روز سوم دسامبر، روز ملی آگاهی از pku
دوشنبه 15 آذر 1395 - روز سوم دسامبر مصادف با سیزدهم آذر ماه، روز جهانی آگاهی رسانی در مورد پی کی یو و روز معلولین می باشد.
روز ملی آگاهی از پی کی یو، مراقبت از بیماران، تحقیق و همکاری را ترویج می دهد. در ایالات متحده سنا به اتفاق آرا قطعنامه ای را تصویب کردند که در آن روز 3 دسامبر به عنوان روز ملی آگاهی از پی کی یو معرفی شده است. فنیل کتونوریا (PKU) یک اختلال متابولیک ارثی نادر است که روی روش پروسه مواد غذایی به انرژی تاثیر می گذارد. از هر 15000 تولد، یک نوزاد به این بیماری مبتلا می شود. برنامه غربالگری نوزادان برای تشخیص زود هنگام این بیماری ایجاد شده است.
هیچ درمانی برای PKU وجود ندارد. علیرغم درمان به وسیله دارو، مدیریت رژیم غذایی هنوز هم نقطه اصلی درمان است. بدون درمان به موقع و مداوم، این شرایط می تواند سبب آسیب شدید و غیر قابل برگشت مغز شود. با کنترل سطح خونی اسید آمینه فنیل آلانین می توان از آسیب شدید مغزی جلوگیری کرد. درمان با شیر دارویی مخصوص و دنبال کردن یک رژیم سخت کم پروتئین، بلافاصله پس از تولد و تداوم آن در تمام طول زندگی میسر می شود.
بخش ژنتیک پزشکی اموری به کودکان و بزرگسالان بیش از 50 اختلال ارثی متابولیسم، از جمله PKU ارزیابی جامع و مراقبت دلسوزانه ارائه می دهد. تیم بالینی شامل ژنتیک بالینی، متخصصین تغذیه سوخت و ساز بدن و مشاوران ژنتیکی می باشد. تیم اموری همچنین میزبان یک اردوی تابستانه متابولیک مبتنی بر تحقیق سالانه می باشد، در حال حاضر در نوزدهمین سال برگزاری خود، شاهد حضور بین المللی زنان جوان مبتلا به PKU می باشد.
اموری غربالگری نوزادان و خدمات ژنتیک در جنوب شرقی را ارتقا می بخشد. تلاش های برنامه ریزی شده شامل مراقبت استاندارد ملی برای اختلالات متابولیک و توانمندسازی بیماران مبتلا به بیماری های نادر با ارتباط آنها از طریق بایگانی بیمار و پژوهش های ترجمه شده می باشد.
ماموریت اموری اتصال و ارتباط با افراد پی کی یو و خانواده های آنها، برای پشتیبانی و تامین منابع مورد نیاز برای مدیریت PKU و زندگی سالم می باشد. این بسیار هیجان انگیز است که شاهد همکاری بین گروه های حمایت از بیمار و سازمان های حرفه ای هستیم، جایی که نگرانی ها باعث صدور چنین قطعنامه ای شده است. روز آگاهی رسانی یک فرصت فوق العاده برای بیان حمایت ما و ایجاد تفاوت در زندگی افراد مبتلا به PKU در سراسر جهان می باشد.
ترجمه: اعظم رفیعی
منبع: http://news.emory.edu/stories/2012/11/pku_awareness_day/campus.html