به مناسبت روز جهانی پی کی یو
سه‌شنبه 08 تير 1395 - مقاله جناب دکتر رستگار به مناسبت روز جهانی پی کی یو
بسمه تعالیبر آن شدیم به مناسبت روز جهانی pku مورخ 8/4/95 یک مرور گذرا بر بیماری PKU انجام شود:
فنیل کتونوری که از دسته بیماری های متابولیک ارثی نوزادان می باشد وشایعترین در این دسته از بیماری ها در دنیا بوده وشیوع آن در استان فارس 1/6500 بوده و الگوی انتقال وراثتی آن به روش اتوزوم مغلوب است یعنی معمولا فرزند مبتلا از والدین ناقل بی علامت متولد می‌گردد.
گرچه این بیماری در صد کمی از علل کلی عقب ماندگی ذهنی را تشکیل میدهد ولی به جهت اینکه در صورت تشخیص بموقع (درروزهای اوایل تولد) عقب ماندگی ذهنی ناشی از آن قابل پیشگیری است ، حایز اهمیت فراوانی میباشد.
در استان فارس سالیانه حدود 70000 نوزاد از جهت این بیماری در روز 3 تا 5 به همراه 3 بیماری دیگر غربالگری انجام می شود و در صورت تشخیص قطعی بیماری تحت درمان قرار می‌گیرند.
علت اصلی بیماری مذکور نقص در ساخت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز می باشد. و متعاقب این نقص آنزیمی بدن قادر به تجزیه اسید آمینه فنیل آلانین (که در بیشتر غذاهای پروتئینی حیوانی وجود دارد) نمی‌باشد و در نتیجه این ماده در بدن و سلول های مغزی تجمع یافته و باعث مسمومیت مغزی شده و چنا نچه بیماری به موقع تشخیص داده نشده و بدون درمان رها گردد در هر ماه 4 واحد کاهش بهره هوشی نوزاد را بهمراه خواهد داشت و از آنجائیکه بیشترین رشد و تکامل مغزی کودک در 2 تا 3 سال اول زندگی انجام می شود لذا اگر بعد از این سن تشخیص داده شود کودک به عقب ماندگی ذهنی متوسط تا شدید مبتلا شده که متأسفانه غیر قابل برگشت میباشد.
فنیل آلانین تقریباً در تمام پروتئین های حیوانی اهم از گوشت و تخم مرغ و حبوبات و لبنیات وجود دارد و این بیماری میبایست تا آخر عمر رژیم فاقد فنیل آلانین را رعایت کند و مخصوصاً در دوران کودکی وهمچنین دوران بارداری بیمار سطح فنیل آلانین نباید از حد 6 میلیگرم در دسی لیتر فراتر رود .
با توجه به اینکه این اسید آمینه در ساخت تیروزین و نهایتا رنگدانه مو و عنبیه چشم نقش دارد ، در گذشته که این بیماری کنترل نمیشد موهای بلوند و چشمهای روشن از جمله علایم بالینی قلمداد میشد همچنین میتوان به بوی مخصوص ادرار (کپک نان ) که بعلت وجود کتون در ادرار اشاره کرد و در مواردی نیز تشنج در ماههای پس از تولد را بهمراه دارد.
پس از تولد اولین فرزند مبتلا علاوه بر شروع رژیم غذایی بسیار دقیق جهت نوزاد بطور همزمان نسبت به تعیین جهش ژنی والدین با استفاده از جهش موجود در نوزاد در جهت تشخیص قبل از تولد اقدام میشود و درصورت تمایل والدین نسبت به سقط جنین مبتلا اقدام نمود.
در مواردی بیماری فنیل کتونوری بدلیل نقص درکاتالیزور آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز می‌باشدکه اصطلاحاً نوع بدخیم اطلاق می شود که در این موارد علاوه بر رژیم غذایی مصرف داروهای دیگر مانند کوان نیز ضروری میباشد.
با توجه به اینکه رعایت دقیق رژیم غذایی رکن اصلی درمان و کنترل بیماری می شود. لذا مصرف شیرخشک فاقد فنیل آلاتین در بیماران ضروری می باشد.
گرچه این شیر خشک ها بسیار گران می باشند ولی خوشبختانه تا کنون با یارانه دولتی در اختیار بیماران قرار می‌گیرد.
وبا توجه به عدم بضاعت مالی بعضی از بیماران میبایست در آینده در خصوص غذاهای رژیمی بیماران نیز گامهای موثرتری برداشته شود.
بدلیل شیوع بالاتر این بیماری در ازدواج های فامیلی چنانچه سابقه بیماری وجود داشته باشد پس از رسم شجره نامه در صورت نیاز انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج به زوجین توصیه می شود.
دکتر رستگار