PKU و سطوح مختلف شدت آن چیست؟
سه‌شنبه 06 مرداد 1394 - تمام افراد مبتلا به PKU- از جمله نوزادان، کودکان، و بزرگسالان، نیاز به پیروی از یک رژیمی دارند که در آن مقدار فنیل آلانین محدود شده باشد. فنیل آلانین به مقدار زیاد در غذاهای با پروتئین بالا مانند مرغ، گوشت، تخم مرغ، لبنیات، آجیل، حبوبات، و دانه ها یافت می شود.
PKU چیست؟
فنیل کتونوریا (PKU)، و یا کمبود فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH)، یک خطای مادرزادی مادام العمر متابولیسمی است که باعث می شود یک آمینو اسید، که به عنوان فنیل آلانین (فی) شناخته شده است در خون افزایش یابد. سطوح بالا و یا ناپایدار فنیل آلانین در خون می تواند انواع علائم و نشانه ها، از جمله مشکلات روانی، رفتاری، عصبی و جسمی را شامل شود.
خبر خوب این است که PKU می تواند درمان شود. با غربالگری نوزادان، و تشخیص زود هنگام این بیماری، پی کی یو قابل درمان خواهد بود.
با درمان به موقع، مستمر، و مادام العمر می توان از بسیاری از علائم این بیماری جلوگیری کرد. دستورالعمل های درمانی شروع درمان اولیه در اسرع وقت، به همراه شروع رژیم غذایی در هفته اول زندگی را توصیه می کنند.
تمام افراد مبتلا به PKU- از جمله نوزادان، کودکان، و بزرگسالان، نیاز به پیروی از یک رژیمی دارند که در آن مقدار فنیل آلانین محدود شده باشد. فنیل آلانین به مقدار زیاد در غذاهای با پروتئین بالا مانند مرغ، گوشت، تخم مرغ، لبنیات، آجیل، حبوبات، و دانه ها یافت می شود.
ثابت شده است که سطح فنیل آلانین خون بالا می تواند انواع علائم و نشانه های روانی، رفتاری، عصبی و مشکلات جسمی را شامل شود. با این حال این موضوع نیز اثبات شده است که کسانی که به درمان مادام العمر ادامه دهند، و رژیم غذایی خود را رعایت کنند، نتایج بهتری از سلامت روان و جسم خود خواهند گرفت. به این دلیل است که یادگیری چگونگی مدیریت پی کی یو در همان ابتدا امری لازم و ضروری قلمداد می شود.
سطوح مختلف شدت PKU چیست؟
افراد مبتلا به PKU می توانند سطوح مختلف کمبود PAH که منجر به تفاوت در سطوح فی و نشانه ها می شود را داشته باشند. سطوح مختلف پی کی یو به عنوان پی کی یو کلاسیک، پی کی یو متوسط، پی کی یو خفیف، یا هایپر فنیل آلانینمیا طبقه بندی می شود.
در طول سالها افراد مبتلا به پی کی یوی کلاسیک و پی کی یوی متوسط، اگر سطح فنیل آلانین آنها به خوبی کنترل نشود، به اختلال عملکرد عصبی دچار می شوند.
پی کی یو کلاسیک شدید ترین سطح PKU است، چرا که میزان کمبود آنزیم در این سطح بسیار بیشتر است. در صورت عدم درمان، فرد مبتلا به PKU کلاسیک، سطوح بسیار بالای فنیل آلانین در خون را خواهد داشت. (20 mg/dL یا بیشتر)
یک فرد با پی کی یو متوسط، که آنزیم باقی مانده در آن بیشتر فعالیت دارد، در رژیم مشابه در مقایسه با یک فرد با پی کی یو کلاسیک، سطح فنیل آلانین کمتری در خون خود خواهد داشت. سطوح فی این افراد معمولا بین 15 تا 20 mg/dL می باشد.
فرد مبتلا به پی کی یو با کمبود خفیف PAH، سطح پایین تری از فنیل آلانین را داراست، چرا که فعالیت آنزیم PAH در این نوع پی کی یو بیشتر است. سطوح فی در این افراد (10 تا 15 mg/dL) می باشد.
یک فرد با سطح فنیل آلانین که کمی بالاتر از سطح فنیل کسی است که با نقص PAH مواجه نیست، در دسته هایپرفنیل آلانینمیا طبقه بندی می شود. سطوح فی در این افراد (2 تا 10 mg/dL) می باشد.
منبع:www.pku.com
مترجم: اعظم رفیعی
فنیل کتونوریا (PKU)، و یا کمبود فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH)، یک خطای مادرزادی مادام العمر متابولیسمی است که باعث می شود یک آمینو اسید، که به عنوان فنیل آلانین (فی) شناخته شده است در خون افزایش یابد. سطوح بالا و یا ناپایدار فنیل آلانین در خون می تواند انواع علائم و نشانه ها، از جمله مشکلات روانی، رفتاری، عصبی و جسمی را شامل شود.خبر خوب این است که PKU می تواند درمان شود. با غربالگری نوزادان، و تشخیص زود هنگام این بیماری، پی کی یو قابل درمان خواهد بود.
با درمان به موقع، مستمر، و مادام العمر می توان از بسیاری از علائم این بیماری جلوگیری کرد. دستورالعمل های درمانی شروع درمان اولیه در اسرع وقت، به همراه شروع رژیم غذایی در هفته اول زندگی را توصیه می کنند.
تمام افراد مبتلا به PKU- از جمله نوزادان، کودکان، و بزرگسالان، نیاز به پیروی از یک رژیمی دارند که در آن مقدار فنیل آلانین محدود شده باشد. فنیل آلانین به مقدار زیاد در غذاهای با پروتئین بالا مانند مرغ، گوشت، تخم مرغ، لبنیات، آجیل، حبوبات، و دانه ها یافت می شود.
ثابت شده است که سطح فنیل آلانین خون بالا می تواند انواع علائم و نشانه های روانی، رفتاری، عصبی و مشکلات جسمی را شامل شود. با این حال این موضوع نیز اثبات شده است که کسانی که به درمان مادام العمر ادامه دهند، و رژیم غذایی خود را رعایت کنند، نتایج بهتری از سلامت روان و جسم خود خواهند گرفت. به این دلیل است که یادگیری چگونگی مدیریت پی کی یو در همان ابتدا امری لازم و ضروری قلمداد می شود.
سطوح مختلف شدت PKU چیست؟
افراد مبتلا به PKU می توانند سطوح مختلف کمبود PAH که منجر به تفاوت در سطوح فی و نشانه ها می شود را داشته باشند. سطوح مختلف پی کی یو به عنوان پی کی یو کلاسیک، پی کی یو متوسط، پی کی یو خفیف، یا هایپر فنیل آلانینمیا طبقه بندی می شود.
در طول سالها افراد مبتلا به پی کی یوی کلاسیک و پی کی یوی متوسط، اگر سطح فنیل آلانین آنها به خوبی کنترل نشود، به اختلال عملکرد عصبی دچار می شوند.
پی کی یو کلاسیک شدید ترین سطح PKU است، چرا که میزان کمبود آنزیم در این سطح بسیار بیشتر است. در صورت عدم درمان، فرد مبتلا به PKU کلاسیک، سطوح بسیار بالای فنیل آلانین در خون را خواهد داشت. (20 mg/dL یا بیشتر)
یک فرد با پی کی یو متوسط، که آنزیم باقی مانده در آن بیشتر فعالیت دارد، در رژیم مشابه در مقایسه با یک فرد با پی کی یو کلاسیک، سطح فنیل آلانین کمتری در خون خود خواهد داشت. سطوح فی این افراد معمولا بین 15 تا 20 mg/dL می باشد.
فرد مبتلا به پی کی یو با کمبود خفیف PAH، سطح پایین تری از فنیل آلانین را داراست، چرا که فعالیت آنزیم PAH در این نوع پی کی یو بیشتر است. سطوح فی در این افراد (10 تا 15 mg/dL) می باشد.
یک فرد با سطح فنیل آلانین که کمی بالاتر از سطح فنیل کسی است که با نقص PAH مواجه نیست، در دسته هایپرفنیل آلانینمیا طبقه بندی می شود. سطوح فی در این افراد (2 تا 10 mg/dL) می باشد.
منبع:www.pku.com
مترجم: اعظم رفیعی