بیماری MSUD چیست؟
دوشنبه 30 ارديبهشت 1392 - این بیماری به خاطر بوی شربت افرایی که در اثر تجمع مواد سمی، در ادرار کودکان درمان نشده وجود دارد، به این نام (بیماری شربت افرا)، نامیده می شود.
بیماری MSUD چیست؟MSUD، در اثر کمبود آنزیمی که آمینو اسیدهای ضروری لوسین، ایزو لوسین و والین، را به سایر مواد در بدن تبدیل می کند، به وجود می آید. در MSUD، این آمینو اسیدها (به خصوص لوسین) و مواد دیگر در بدن تجمع می کنند. این تجمع، اگر بدون درمان رها شود، باعث صدمه به مغز می شود. این بیماری به خاطر بوی شربت افرایی که در اثر تجمع مواد سمی، در ادرار کودکان درمان نشده وجود دارد، به این نام (بیماری شربت افرا)، نامیده می شود.
میزان شیوع این بیماری چگونه است؟
این بیماری بسیار نادر، از هر 300,000 تولد، یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.
راه درمان بیماری MSUD چیست؟
MSUD، از نظر نوع شدت در افراد مختلف متفاوت است. MSUD کلاسیک، شدیدترین شکل بیماری است، که می توان آن را با یک رژیم غذایی کم پروتئین و بر اساس جایگزینی لوسین، درمان کرد. مکمل آمینو اسید های ضروری، برای استفاده مورد نیاز است، و رژیم غذایی باید کم پروتئین و کم آمینو اسید باشد.
بسیاری از جایگزین های غذایی کم پروتئین، از قبیل نان، بسکوئیت، آرد مخصوص و چند منظوره و پاستا، در دسترس هستند. این محصولات، رژیم متنوعی را برای بیماران فراهم میکند، و می تواند منبع خوبی برای انرژی باشد. سطوح لوسین، به طور منظم با انجام آزمایشات، چک می شود، و درمان غذایی به تغییر این سطوح بستگی دارد.
مترجم: اعظم رفیعی