فنيل كتونوري
يكشنبه 31 ارديبهشت 1391 - فنيل كتونوري ( پي كي يو ) شرايط نادر و كميابي است كه در آن نوزاد بدون توانايي شكستن وتجزيه آمينو اسيدي به نام فنيل آلانين متولد مي شود .
فنيل كتونوري
فنيل كتونوري ( پي كي يو ) شرايط نادر و كميابي است كه در آن نوزاد بدون توانايي شكستن وتجزيه آمينو اسيدي به نام فنيل آلانين متولد مي شود .دلايل :
پي كي يو يك بيماري ارثي است . اين بدان معني اين است كه اين بيماري بين اعضاي خانواده انتقال پيدا مي كند . هم پدر و هم مادر بايد يك ژن معيوب را انتقال دهند تا نوزاد چنين شرايطي را پيدا كند . اين پديده ويژگي ارتجاعي غير جنسي ناميده مي شود .
نوزادان پي كي يو دچار فقدان آنزيمي به نام فنيل آلانين هيدروكسي لايز هستند كه وظيفه اين آنزيم شكستن و تجزيه آمينو اسيدي به نام فنيل آلانين در بدن است . اين ماده در غذاهاي حاوي پروتئين يافت مي شود .
بدون وجود اين آنزيم ، سطح فنيل آلانين و دو تا ماده مرتبط ديگر در بدن افزايش مي يابد . اين مواد براي سيستم اعصاب مركزي مضر است و باعث آسيب مغزي مي شود .
علائم :
فنيل آلانين نقش توليد ملانين ( رنگدانه اي كه مسئول رنگ مو و پوست در بدن است ) در بدن را بازي مي كند . بنابراين نوزادان با اين شرايط اغلب چشم ، مو و پوست روشن تري نسبت به خواهر برادرهاي خود كه دچار اين بيماري نيستند را دارند .
ديگر علائم ممكن است شامل :
تاخير در مهارت هاي ذهني و اجتماعي
سايز سر به طور قابل توجهي كوچكتر از حد نرمال باشد .
بيش فعالي
حركت ناگهاني عضلات دست و پا
عقب ماندگي ذهني
تشنج
قرمز شدن و التهابات پوستي
رعشه و لرزه
اگر شرايط درمان نشود و يا از خوردن غذاهاي حاوي فنيل الانين اجتناب نشود بوي زننده اي در نفس ، پوست و ادرار شخص نمايان مي شود . اين بوي غيرمعمول به خاطر تجمع بيش از حد فنيل آلانين در بدن است .
آزمايش ها :
پي كي يو به سرعت با يك آزمايش خون ساده تشخيص داده مي شود . تمام ايالت ها در امريكا براي تمام نوزادان تازه متولد شده تست غربالگري را انجام مي دهند . تست عموما با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پاي نوزاد قبل از اينكه بيمارستان را ترك كند انجام مي شود .
اگر جواب آزمايش غربالگري مثبت بود ازمايش هاي خون و ادرار بيشتري براي تاييد تشخيص اوليه انجام مي شود .
درمان :
پي كي يو يك بيماري قابل درمان است . درمان شامل رژيم غذايي با ميزان محدود فنيل آلانين مي باشد . خصوصا زماني كه كودك در سن رشد قرار مي گيرد . اين رژيم بايد به صورت جدي دنبال شود وتحت نظارت دقيق دكتر و يا مشاور تغذيه باشد و همكاري مستقيم كودك و پدر و مادر .
افرادي كه رژيم را تا دوران بزرگسالي ادامه مي دهند ، از سلامتي فيزيكي و ذهني بهتري برخوردارند . " رژيم براي تمام زندگي " شديدا توسط متخصصين پيشنهاد مي شود . اين به خصوص مسئله خيلي مهمي است براي شروع بارداري و در طول مدت بارداري نيز بايد در نظر گرفته شود .
فنيل آلانين به طور مشخصي در شير ، تخم مرغ و ديگر غذاهاي عادي وجود دارد . شيرين كننده هاي مصنوعي مانند آسپارتام نيز حاوي فنيل آلانين است . بايد از خوردن محصولات حاوي آسپارتام اجتناب شود .
يك شير خشك مخصوصي به نام لوفنالاك براي نوزادان پي كي يو ساخته شده كه مي تواند به عنوان منبعي از پروتئين در تمام طول زندگي استفاده شود و حاوي فنيل آلانين بسيار پايين است و آمينو اسيد هاي ضروري بدن را متعادل مي كند .
خوردن مكمل هاي غذايي مثل روغن ماهي براي جايگزين كردن كمبود زنجيره اسيدهاي چرب كه به خاطر رژيم محدود بدون فنيل به بدن تحميل مي شود ، در توسعه سيستم عصبي بدن بسيار مؤثر است . مكمل هايي مثل آهن و كارنيتين نيز مورد استفاده افراد پي كي يو قرار مي گيرد .
چشم انداز
اگر رژيم غذايي بلافاصله بعد از تولد نوزاد به طور جدي پيگيري شود ، نتيجه كار بسيار خوب خواهد شد . اگر درمان دچار تاخير شود و يا درماني صورت نگيرد ، آسيب مغزي اتفاق خواهد افتاد .
اگر پروتئين هاي حاوي فنيل آلانين اجتناب نشوند ، پي كي يو در پايان اولين سال زندگي مي تواند منجر به آسيب هاي مغزي فراوان شود .
عوارض ممكن :
اگر اين بي نظمي درمان نشود اختلالات ذهني ممكن است به وجود آورد . بي نظمي بيش فعالي به نظر مي رسد كه معمول ترين مشكل افرادي باشد كه به طور جدي رژيم غذايي خود را دنبال نمي كنند .
اگر كسي در اقوام شما تجربه اين اختلال را دارد حتما نسبت به انجام تست پي كي يو براي نوزاد خود اقدام كنيد .
پيشگيري :
سنجش آنزيم مي تواند به دانستن اين موضوع كمك كند كه آيا پدر و مادر ناقل ژن پي كي يو هستند يا خير ؟ نمونه برداري كوريوني نيز در طول بارداري براي غربالگري پي كي يو براي جنين انجام مي شود .
اين موضوع خيلي مهمي است كه زنان پي كي يو هم قبل از بارداري و هم در طول دوره بارداري به طور خيلي جدي و دقيق رژيم غذايي كم فنيل خود را دنبال كنند ، زيرا ساختار فنيل آلانين به جنين در حال رشد آسيب وارد مي كند حتي اگر جنين ژن معيوب را به ارث نبرده باشد .
مترجم : اعظم رفيعي
منبع : http://www.nlm.nih.gov
MedlinePlus Trusted Health Information for You A service of the U.S. National Library of Medicine
From the National Institutes of HealthNational Institutes of Health