درباره پی کی یو
دوشنبه 21 آذر 1390 - بیماری پی کی یو نوعی اختلال ارثی است که از هر دو والد ،یعنی پدرومادر به فرزند–منتقل می شود
PKU(پی کی یو )چیست ؟
حروف pku به ترتیب از کلمات phenylKetonUria (فنیل کتون اوری ) گرفته شده است . پی کی یو یکی از بیماریهای ژنتیک است که به علت کمبود نوعی انزیم در کبد نوزادان به وجود می اید . چون در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام کتون دفع می شود ،به همین دلیل بیماری را فنیل کتون اوری نامیده اند.
چه عاملی باعث بروز پی کی یو می شود ؟
بیماری پی کی یو نوعی اختلال ارثی است که از هر دو والد ،یعنی پدرومادر به فرزند–منتقل می شود .نوزاد مبتلا به علت کمبود انزیم مخصوصی در کبد خود قادر به هضم فنیل الانین نیست 0فنیل الانین جزو مواد ضروری برای سلامتی انسان است .این ماده درترکیب پروتیین ها موجود است وبا غذا وارد بدن می شود .مصرف غذاهای پروتیینی ازجمله شیر مادر وشیر خشک های معمولی باعث افزایش شدید ان در خون وتجمع در بافتهای مختلف بدن شده وبه خصوص رشدوتکامل مغزواعصاب رامختل کرده وبه ضایعه مغزی وعقب ماندگی ذهنی پایدار منجر میشود.
بیماری pku در بدو تولد نشانه بارزی ندارد و ظاهرنوزاد در هفته اول زندگی طبیعی است.امابه تدریج علایمی مانند بوی مخصوص ادراروعرق ،بی قراری ،استفراغ،تاخیردررشدوتکامل (دیرگردن گرفتن ،به موقع غلت نزدن،دیرنشستن ودیرراه رفتن)ضایعات پوستی ورنگ روشن پوست وموهابدون سابقه خانوادگی ظاهرمی شودودرنهایت درصورت عدم درمان ،کودک دچا عقب ماندگی ذهنی وجسمی میشود.علایم بیماری تا6-5ماهگی گمراه کننده است به همین دلیل پزشکان در بسیاری ازموارددرتشخیص دچاراشتباه می شوند.بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه گیری غلظت فنیل الانین خون درنوزادان دربدو تولد است.این ازمایش 5-3روزبعداز تولد از طریق گرفتن قطره ای خون ازپاشنه پا ی نوزاد انجام می شود.تاخیردرتشخیص بیماری ازهفته دوم به بعد موجب اسیب رسیدن به مغز می شود.البته شدت اسیب بستگی به طول مدت تاخیر درتشخیص ودرصد بالا بودن فنیل الانین بستگی دارد.
آیا بیماری pkuدرمان پذیر است ؟
اگر در هم ان روزهای اول تولد ازنوزاد ازمایش خون گرفته شود،بیماری او به موقع تشخیص داده می شودودراین صورت با رژیم غذایی مناسب وبا مراقبت های لازم کاملا کنترل خواهد شد.کودک به رشد خود ادامه خواهدداد وزندگی سالمی خواهد داشت .
شیر خشک دارویی وغذاهای رژیمی که مقدار فنیل ان پایین است ،با تکنولوژی مخصوص تهیه شده واغلب از کشورهای خارجی به ایران وارد می شوندوبه همین دلیل بسیار گران قیمت هستند.
حروف pku به ترتیب از کلمات phenylKetonUria (فنیل کتون اوری ) گرفته شده است . پی کی یو یکی از بیماریهای ژنتیک است که به علت کمبود نوعی انزیم در کبد نوزادان به وجود می اید . چون در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام کتون دفع می شود ،به همین دلیل بیماری را فنیل کتون اوری نامیده اند.
چه عاملی باعث بروز پی کی یو می شود ؟
بیماری پی کی یو نوعی اختلال ارثی است که از هر دو والد ،یعنی پدرومادر به فرزند–منتقل می شود .نوزاد مبتلا به علت کمبود انزیم مخصوصی در کبد خود قادر به هضم فنیل الانین نیست 0فنیل الانین جزو مواد ضروری برای سلامتی انسان است .این ماده درترکیب پروتیین ها موجود است وبا غذا وارد بدن می شود .مصرف غذاهای پروتیینی ازجمله شیر مادر وشیر خشک های معمولی باعث افزایش شدید ان در خون وتجمع در بافتهای مختلف بدن شده وبه خصوص رشدوتکامل مغزواعصاب رامختل کرده وبه ضایعه مغزی وعقب ماندگی ذهنی پایدار منجر میشود.
بیماری pku در بدو تولد نشانه بارزی ندارد و ظاهرنوزاد در هفته اول زندگی طبیعی است.امابه تدریج علایمی مانند بوی مخصوص ادراروعرق ،بی قراری ،استفراغ،تاخیردررشدوتکامل (دیرگردن گرفتن ،به موقع غلت نزدن،دیرنشستن ودیرراه رفتن)ضایعات پوستی ورنگ روشن پوست وموهابدون سابقه خانوادگی ظاهرمی شودودرنهایت درصورت عدم درمان ،کودک دچا عقب ماندگی ذهنی وجسمی میشود.علایم بیماری تا6-5ماهگی گمراه کننده است به همین دلیل پزشکان در بسیاری ازموارددرتشخیص دچاراشتباه می شوند.بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه گیری غلظت فنیل الانین خون درنوزادان دربدو تولد است.این ازمایش 5-3روزبعداز تولد از طریق گرفتن قطره ای خون ازپاشنه پا ی نوزاد انجام می شود.تاخیردرتشخیص بیماری ازهفته دوم به بعد موجب اسیب رسیدن به مغز می شود.البته شدت اسیب بستگی به طول مدت تاخیر درتشخیص ودرصد بالا بودن فنیل الانین بستگی دارد.
آیا بیماری pkuدرمان پذیر است ؟
اگر در هم ان روزهای اول تولد ازنوزاد ازمایش خون گرفته شود،بیماری او به موقع تشخیص داده می شودودراین صورت با رژیم غذایی مناسب وبا مراقبت های لازم کاملا کنترل خواهد شد.کودک به رشد خود ادامه خواهدداد وزندگی سالمی خواهد داشت .
شیر خشک دارویی وغذاهای رژیمی که مقدار فنیل ان پایین است ،با تکنولوژی مخصوص تهیه شده واغلب از کشورهای خارجی به ایران وارد می شوندوبه همین دلیل بسیار گران قیمت هستند.