بررسي ناهنجاري ژنتيكي پي كي يو
چهار‌شنبه 08 تير 1390 - فنيل کتونوريا به اختصار پي کي يو يک بيماري يا ناهنجاري ارثي در فعل و انفعالات شيميايي بدن مي باشد که اگر درمان نشود باعث عقب ماندگي ذهني مي شود
بررسي ناهنجاري ژنتيكي پي كي يو
فنيل کتونوريا يا به اختصار پي کي يو نوعي بيماري يا ناهنجاري ژنتيکي است که از والدين به فرزندان منتقل مي شود . تشخيص به موقع و زود هنگام اين ناهنجاري ژنتيکي در اوائل تولد بسيار حياتي بوده و از اهميت زيادي برخوردار است چرا که در غير اين صورت نوزاد متحمل صدمات جبران ناپذيري از نظر ذهني خواهد شد. کودکان داراي اين نقيصه در دفع فنيل آلانين موجود در پروتئين مشکل اساسي دارند . چرا که فاقد آنزيم مربوطه هستند . تست پي کي يو به هنگام تولد معمولترين راه براي تشخيص اين بوده و مبتلا يان به آن بايد رژيم غذائي خاصي را رعايت کنند . نوشته ي زير به توصيف و بررسي اين بيماري و راههاي درمان آن مي پردازد .پي کي يو
فنيل کتونوريا به اختصار پي کي يو يک بيماري يا ناهنجاري ارثي در فعل و انفعالات شيميايي بدن مي باشد که اگر درمان نشود باعث عقب ماندگي ذهني مي شود . اين بيماري براي اولين بار در سال 1943 مورد مطالعه قرار گرفت و در سال 1940 به علت افزايش فنيل آلانين در خون اين بيماران فنيل کتونوريا نام گرفت . خوشبختانه از طريق آزمايش تقريبا مي توان تمامي نوزادان مبتلا به اين عارضه را تشخيص داده و در اوايل تولد به درمان آنها اقدام کرد که در اين صورت با هوش طبيعي رشد خواهند کرد . کودکان مبتلا به پي کي يو , به علت نقص يا فقدان آنزيمي قادر نيستند قسمتي از پروتيين را که فنيل آلانين نام دارد و از آمينو اسيدها مي باشد و تقريبا در تمامي غذاها کم و بيش وجود دارد هضم و تجزيه کنند . بدون درمان اين عارضه , فنيل آلانين در خون و ساير بافتها ي بدن انباشته شده و حجم آن زياد مي شود و باعث صدمات مغزي و عقب ماندگي ذهني مي شود.
در ايالات متحده از 14000 تولد يک نوزاد با عارضه پي کي يو بدنيا مي آيد. اين ناهنجاري در تمامي گروه هاي نژادي و قومي ديده مي شود , اگر چه نسبت آن در افراد اروپاي شمالي و افرادي که اجداد شان به بوميان آمريکا مي رسد در مقايسه با آمريکايي - افريقايي تبارها و افرادي که اجداد آنها به اسپانيا ييها , پرتقاليها و آسياييها مي رسد بيشتر مي باشد نسبت آن در بين دو جنس مونث و مذکر يکسان مي باشد . شيوع اين بيماري در ايران به طور تقريبي 1 در 4000 تولد است . در اجتماع از هر 50 تا 70 نفر يک نفر حامل ژن بيماري است و احتمال اينکه 2 نفر حامل با هم ازدواج کنند 1 در 2500 نفر است .
عوارض و تاثيرات پي کي يو روي کودکان
همانطوکه اشاره شد پي کي يو يکي از بيماريهاي ژنتيکي است که به علت کمبود نوعي آنزيم در بدن نوزاد بوجود مي آيد و کودکان مبتلا به ان نمي توانند يک قسمت از پروتئين شير مادر يا شير خشک يا گاو رامتابوليزه کنند. اين جزئ پروتئيني فنيل آلانين ناميده مي شود .در ادرار مبتلايان به اين بيماري موادي به نام فنيل کتون دفع مي شود , به همين جهت بيماري را فنيل کتونوريا ناميده اند. اين بيماري نوعي اختلال ارثي است که از هر دو والد به فرزند منتقل مي شود . نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزيم مخصوصي در کبد خود قادر به هضم فنيل آلانين نمي باشد . فنيل آلانين جزء مواد ضروري در سلامت انسان است . اين ماده در ترکيب پروتئينها موجود بوده و با غذا وارد بدن انسان مي شود . مصرف غذاهاي پروتئين دار از جمله شير مادر و شير خشک هاي معمولي باعث افزايش غلظت فنيل آلانين و تجمع آن در بافتهاي مختلف بدن بخصوص مغز و اعصاب شده و منجر به ضايعه مغزي و عقب ماندگي ذهني پايدار مي گردد.
اين بيماري در بدو تولد هيچگونه نشانه اي ندارد و نوزاد در دو تا سه ماه اول ظاهرا سالم و طبيعي به نظر مي رسد در عين حال با ظهور علائمي همچون عدم تمايل نوزاد به خوردن شير , استفراغ بعد از خوردن شير, بروز اگزما و جوش در سطح بدن و پوست خشک و در بعضي نوزادان با تشنج همراه مي شود. اين نوع ازبيماران از نظر جسمي خوب رشد مي کنند و موهاي سرشان بور و روشن تر از خواهرها و برادرهايشان است و ممکن است چشم هايشان بدون سابقه ارثي آبي باشد. معمولا عرق بدن و ادرار اين نوزادان بوي زننده و بسيار نامطبوعي مانند بوي کپک دارد. اين کودکان با علائم عقب ماندگي ذهني , اغلب ناآرام و پر جنب و جوش بوده و تعادل عصبي خوبي ندارند. قدرت تکلم آنها ضعيف و راه رفتنشان دچار مشکل مي شود که ممکن است براي هميشه باقي بماند . تظاهرات باليني بيماري تا پنج الي شش ماهگي بسيار گمراه کننده است .
اگر درمان شروع نشود 3, تا 6 ماهگي شروع به از دست دادن علاقه به چيزهاي اطراف خود شده و قبل از اينکه يک سالشان تمام شود به طور واضح رشدشان به تاخير مي افتد . کودکان داراي پي کي يو که سيستم عصبي مرکزيشان صدمه ديده اغلب زود رنج , تحريک پذير , بيقرار و ناآرام بوده و اغلب به چيزهاي اطراف خود صدمه زده و آنها را مي شکنند. اشيا را پرت مي کنند يا لباسهاي عروسک ها را در آورده و آنها را کنده و خرد مي کنند. در بعضي مواقع بچه ها ي اطراف خود را مي زنند . اگر تنها در خانه رها شوند ممکن است اشيا خانه را بهم بريزند . متاسفانه در بيشتر موارد تشخيص آن وقتي عملي مي گردد که عقب ماندگي ذهني کودک مسلم شده است . در واقع وجود بيماري با شروع معلوليت مغزي مشخص مي شود . بنابراين تنها و بهترين راه تشخيص اين بيماري , اندازه گيري فنيل آلانين خون نوزاد و آزمايش ادرار او در بدو تولد است .اين آزمايش بايد هرچه زودتر در روزهاي اول تولد صورت گيرد زيرا تاخير در تشخيص بيماري از هفته سوم به بعد خطرناک بوده و ممکن است به ضايعه مغزي غير قابل برگشت منتهي شود, رژيم غذايي بدون فنيل آلانين يا با فنيل آلانين اندک تنها راه درمان اين کودک است و بايد رژيم غذايي آنها بدون گوشت, تخم مرغ , ماهي ,لبنيات , حبوبات و غلات باشد. کودکان بايد تحت کنترل متخصص کودکان و کارشناس تغذيه قرار گيرند و فنيل آلانين خون آنها بايد دائما در کنترل باشد.