علت شيوع بيماريهاي متابوليكي
سه‌شنبه 19 بهمن 1389 - بــه عـلــت آمــار بــالاي ازدواج‌هاي فاميلي در ايران ، بيماري هاي متابوليك ارثي نيز در كشور از شيوع بالايي برخوردار است.
دومين كنگره بين المللي بيماري هاي متابوليك
ازدواج هـاي فـاميلي باعث شيوع بيماري هاي ارثي در ايران شده است.
رييـس دوميـن كنگـره بيـن المللـي بيمـاري هاي مـتـــابـــولـيـــك ارثـــي گـفــت: <بــه عـلــت آمــار بــالاي ازدواج‌هاي فاميلي در ايران ، بيماري هاي متابوليك ارثي نيز در كشور از شيوع بالايي برخوردار است به طـوري كـه برخي بيماري ها در كشور بومي شده است.>
دكتـر "طليعـه زمـان" در حـاشيه برگزاري دومين كـنـگـره بيـن المللـي بيمـاري هـاي متـابـوليـك ارثـي گفت: <با توجه به افزايش بيماري ارثي بومي ايران به علت ازوداج هاي فاميلي، بايد توسعه علمي رشته بيماري هاي متابوليكي نيز مورد توجه بيشتري قرار گيرد در ايران از هر 400 تا 500 تولد نوزاد ، يك نفر به بيماري هاي متابوليكي ارثي مبتلا مي‌شود. در اين بـيـمـاري هـا، آنـزيـم هـايـي كـه در فـعـل و انفعالات شيميايي بدن نقش دارند ، يا وجود ندارند و يا اينكه مقدارشان كم است.علايم اين بيماري ها فريبنده اسـت بـه طوري كه ممكن است بيمار به پزشكان مختلفي مراجعه كند و نتيجه نگيرد.>
وي اضافه كرد: <اين در حاليست كه با آشنا كردن پزشكان با علايم و نشانه هاي اين بيماري ها مي توان بيمار را به موقع به مراكز فوق تخصصي تشخيص و درمان بيماري هاي متابوليك ارثي ارجاع داد.>
زمان افزود: <اين بيماري ها معمولا با علايمي مـانند استفراغ هاي دنباله دار شروع مي شود و با بـــردن كــودك نــزد پــزشـكــان اعـصــاب و گــوارش نمي‌توان نتيجه درماني لازم را گرفت.>
وي گـفت: <بيشتر بيماري هاي متابوليك ارثي درمان پذير است ولي لازم است با انجام تست هاي تشخيصـي و اجراي طرح هاي غربالگري هر چه سـريعتر اين بيماري شناسايي شود و درمان بيمار آغاز شود.>
وي افزود: <در صورت تاخير در درمان، كودك به تـدريـج بـا علايمي همچون ضعف مغزي، ضعف عضلاني و حركتي روبرو مي شود و به عوارضي همچون عقب ماندگي ذهني كه به اشتباه فلج مغزي خوانده مي شود ، سنگ هاي كليوي ، تنفس هاي شديد و تند و نارسايي هاي قلبي دچار مي شود.>
رييس انجمن بيماري هاي متابوليك ارثي ايران، تعداد بيماران مبتلا به بيماري هاي متابوليك ارثي را در كشور بالغ بر 24 هزار نفر عنوان كرد و افزود: <در حال حاضر طرح غربالگري تنها براي دو بيماري فنيـل كتـونـوريـا PKU () و هـايپـوتيـروئيـدي كـه يك بيماري غددي است به صورت وسيع در حال اجرا است.>
وي در مورد شانس ابتلا فرزندان بعدي خانواده در صـورت ابتـلا يـك فـرزند به بيماري پي كي يو گفت: <در صورت تولد يك فرزند مبتلا به pku در يـك خـانـواده احتمـال ابتـلاي فـرزنـد بعدي به اين مشكـل 25 درصـد اسـت و والـدين در صورتي كه تصميـم بـه بچـه دار شـدن دارنـد بايد بررسي هاي ژنتيكي قبل از بچه دار شدن را انجام دهند.>
زمـان بـا اشـاره بـه اينكـه تسـت هـاي غـربـالگري بيماريهاي متابوليك ارثي و از جمله pku بسيار ارزان است و از هزينه هاي فيلم و عكسي كه بعد از تولد از نوزاد مي گيرند بسيار كمتر است، گفت:<در شرايطي كه غربالگري بيماري هاي متابوليك ارثي همگاني نشده، والدين بايد براي اطمينان از سلامت نوزاد ، با هزينه خود اين كار را انجام دهند.>
به گفته وي اين بيماري در روزهاي اول بعد از تولد با گرفتن يك قطره خون از پس پاي نوزاد قابل تشخيص است و با رعايت رژيم غذايي خاص نوزاد و كم كردن شير مادر مي توان از پيشرفت بيماري جلوگيري كرد.
دكتر "جلال كوچ مشكي" مدير عامل انجمن پي كي يو و مشاور ژنتيك نيز در اين خصوص گفت: <بيماران مبتلا به اختلال پي كي يو ، به علت كمبود يـك آنـزيـم در بـدن بـايـد تـغذيه خاصي را از همان ابـتـداي تـولـد رعايت كنند كه اين غذاي خاص را خانواده هاي بيماران مجبورند با هزينه هاي سنگين از خارج از كشور تهيه كنند.>
وي گـفـت: <پـي. كي. يو يك اختلال متابوليك مادرزادي است كه مبتلايان به آن به علت يك نقص آنـزيمي از خوردن بيشتر مواد غذايي مانند شير و لـبـنـيـات ، گـوشـت و تـخـم مـرغ، نان و برنج، انواع حبوبات و خشكبار ناتوان هستند و تحت رژيم و محدوديت هاي شديد غذايي قرار دارند.
در كشورهاي پيشرفته براي جبران اين كمبود ، انواع غذاهاي مخصوص اين بيماران توليد مي شود و در اختيار آنها قرار مي گيرد.>
وي گفت: <مبتلايان به پي كي يو در صورت عدم تشخيص و يا تشخيص ديرهنگام دچار ناتواني‌هاي شديد ذهني مي شوند كه با پيشرفت اختلال، بيمار دچـار نـاتـوانـي هـايـي جـسـمـي و حـركتي و تحليل عضلاني نيز خواهد شد.>
در ايران از هر هزار تولد ، 2 و 2 دهم نوزادان مبتلا به بيماري هاي متابوليك ارثي متولد مي شوند كه در بين انواع مختلف اين بيماري ها ، تعداد مبتلايان به pku بيشتر است.
ازدواج هـاي فـاميلي باعث شيوع بيماري هاي ارثي در ايران شده است.
رييـس دوميـن كنگـره بيـن المللـي بيمـاري هاي مـتـــابـــولـيـــك ارثـــي گـفــت: <بــه عـلــت آمــار بــالاي ازدواج‌هاي فاميلي در ايران ، بيماري هاي متابوليك ارثي نيز در كشور از شيوع بالايي برخوردار است به طـوري كـه برخي بيماري ها در كشور بومي شده است.>
دكتـر "طليعـه زمـان" در حـاشيه برگزاري دومين كـنـگـره بيـن المللـي بيمـاري هـاي متـابـوليـك ارثـي گفت: <با توجه به افزايش بيماري ارثي بومي ايران به علت ازوداج هاي فاميلي، بايد توسعه علمي رشته بيماري هاي متابوليكي نيز مورد توجه بيشتري قرار گيرد در ايران از هر 400 تا 500 تولد نوزاد ، يك نفر به بيماري هاي متابوليكي ارثي مبتلا مي‌شود. در اين بـيـمـاري هـا، آنـزيـم هـايـي كـه در فـعـل و انفعالات شيميايي بدن نقش دارند ، يا وجود ندارند و يا اينكه مقدارشان كم است.علايم اين بيماري ها فريبنده اسـت بـه طوري كه ممكن است بيمار به پزشكان مختلفي مراجعه كند و نتيجه نگيرد.>
وي اضافه كرد: <اين در حاليست كه با آشنا كردن پزشكان با علايم و نشانه هاي اين بيماري ها مي توان بيمار را به موقع به مراكز فوق تخصصي تشخيص و درمان بيماري هاي متابوليك ارثي ارجاع داد.>
زمان افزود: <اين بيماري ها معمولا با علايمي مـانند استفراغ هاي دنباله دار شروع مي شود و با بـــردن كــودك نــزد پــزشـكــان اعـصــاب و گــوارش نمي‌توان نتيجه درماني لازم را گرفت.>
وي گـفت: <بيشتر بيماري هاي متابوليك ارثي درمان پذير است ولي لازم است با انجام تست هاي تشخيصـي و اجراي طرح هاي غربالگري هر چه سـريعتر اين بيماري شناسايي شود و درمان بيمار آغاز شود.>
وي افزود: <در صورت تاخير در درمان، كودك به تـدريـج بـا علايمي همچون ضعف مغزي، ضعف عضلاني و حركتي روبرو مي شود و به عوارضي همچون عقب ماندگي ذهني كه به اشتباه فلج مغزي خوانده مي شود ، سنگ هاي كليوي ، تنفس هاي شديد و تند و نارسايي هاي قلبي دچار مي شود.>
رييس انجمن بيماري هاي متابوليك ارثي ايران، تعداد بيماران مبتلا به بيماري هاي متابوليك ارثي را در كشور بالغ بر 24 هزار نفر عنوان كرد و افزود: <در حال حاضر طرح غربالگري تنها براي دو بيماري فنيـل كتـونـوريـا PKU () و هـايپـوتيـروئيـدي كـه يك بيماري غددي است به صورت وسيع در حال اجرا است.>
وي در مورد شانس ابتلا فرزندان بعدي خانواده در صـورت ابتـلا يـك فـرزند به بيماري پي كي يو گفت: <در صورت تولد يك فرزند مبتلا به pku در يـك خـانـواده احتمـال ابتـلاي فـرزنـد بعدي به اين مشكـل 25 درصـد اسـت و والـدين در صورتي كه تصميـم بـه بچـه دار شـدن دارنـد بايد بررسي هاي ژنتيكي قبل از بچه دار شدن را انجام دهند.>
زمـان بـا اشـاره بـه اينكـه تسـت هـاي غـربـالگري بيماريهاي متابوليك ارثي و از جمله pku بسيار ارزان است و از هزينه هاي فيلم و عكسي كه بعد از تولد از نوزاد مي گيرند بسيار كمتر است، گفت:<در شرايطي كه غربالگري بيماري هاي متابوليك ارثي همگاني نشده، والدين بايد براي اطمينان از سلامت نوزاد ، با هزينه خود اين كار را انجام دهند.>
به گفته وي اين بيماري در روزهاي اول بعد از تولد با گرفتن يك قطره خون از پس پاي نوزاد قابل تشخيص است و با رعايت رژيم غذايي خاص نوزاد و كم كردن شير مادر مي توان از پيشرفت بيماري جلوگيري كرد.
دكتر "جلال كوچ مشكي" مدير عامل انجمن پي كي يو و مشاور ژنتيك نيز در اين خصوص گفت: <بيماران مبتلا به اختلال پي كي يو ، به علت كمبود يـك آنـزيـم در بـدن بـايـد تـغذيه خاصي را از همان ابـتـداي تـولـد رعايت كنند كه اين غذاي خاص را خانواده هاي بيماران مجبورند با هزينه هاي سنگين از خارج از كشور تهيه كنند.>
وي گـفـت: <پـي. كي. يو يك اختلال متابوليك مادرزادي است كه مبتلايان به آن به علت يك نقص آنـزيمي از خوردن بيشتر مواد غذايي مانند شير و لـبـنـيـات ، گـوشـت و تـخـم مـرغ، نان و برنج، انواع حبوبات و خشكبار ناتوان هستند و تحت رژيم و محدوديت هاي شديد غذايي قرار دارند.
در كشورهاي پيشرفته براي جبران اين كمبود ، انواع غذاهاي مخصوص اين بيماران توليد مي شود و در اختيار آنها قرار مي گيرد.>
وي گفت: <مبتلايان به پي كي يو در صورت عدم تشخيص و يا تشخيص ديرهنگام دچار ناتواني‌هاي شديد ذهني مي شوند كه با پيشرفت اختلال، بيمار دچـار نـاتـوانـي هـايـي جـسـمـي و حـركتي و تحليل عضلاني نيز خواهد شد.>
در ايران از هر هزار تولد ، 2 و 2 دهم نوزادان مبتلا به بيماري هاي متابوليك ارثي متولد مي شوند كه در بين انواع مختلف اين بيماري ها ، تعداد مبتلايان به pku بيشتر است.