تست پي كي يو
يكشنبه 03 بهمن 1389 - برای تست پی کی یو پاشنه نوزاد خراش داده شده و چند قطره خون از او گرفته می شود , این نمونه بلافاصله به آزمایشگاه فرستاده می شود , تا مقدار فنیل آلانین طبیعی آن اندازه گیری شود .
بیماری پی کیو چیست
به علت فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاژ , فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نمی شود بلکه به متابولیت های سمی مانند پیرویک اسید تبدیل و مقداری هم وارد جریان خون می شود.
چگونگی انتقال بیماری از والدین به فرزندان
وقتی پدر و مادر هر دو دارای ژن پی کی یو باشند . آنرا به فرزند خود انتقال می دهند . یک والد که تنها ژن پی کی یو را دارد و خود بیماری ندارد حامل و نیز یک ژن پی کی یو را که روی کروموزوم شماره 12 قرار دارد دارا می باشد . سلامتی یک فرد حامل ژن پی کی یو به هیچ وجه تهدید نمی شود و علایم بیماری را نیز از خود نشان نمی دهد . با توجه به نمودار های پایین وقتی پدر و مادر هر دو حامل هستند یعنی خود مبتلا به بیماری پی کی یو نیستند , شانس 1 به 4 یعنی 25 درصد وجود دارد که ژن پی کی یو را به فرزند خود منتقل کرده و باعث شوند بچه بیمار متولد شود .
همچنین شانس 50 -50 یعنی به نسبت 2 به 4 وجود دارد که نوزاد ژن پی کی یو دار را از یک والد و ژن سالم و طبیعی را از والد دیگر به ارث برده و مانند والدین خود تنها حامل ژن پی کی یودار باشند . اگر در خانوادهای دارای حداقل یک فرزند مبتلا , کودک دیگری متولد شود, بایستی چند روز پس از تولد خون او آزمایش شود تا در صورت ابتلا در اولین فرصت ممکن درمان وی شروع شود .
همچنین بررسی بستگان نزدیک مثل عموزاده ها , دختر برادر یا خواهر نیز عاقلانه است ,تحقیقات اخیر با استفاده از تکنیک های مهندسی ژنتیک منجر به تشخیص پی کی یو در شکم مادر در دوران حاملگی و نیز تعیین حالت ناقل در خواهر و برادرهای به ظاهر طبیعی بیمار مبتلا به پی کی یو شده است.
تست پی کی یو
در ایالات متحده و کشورهای اروپایی از دهه 1960 در همه بیمارستانها و زایشگاهها قبل از اینکه نوزاد بیمارستان یا زایشگاه را ترک کند, از او تست پی کی یو گرفته می شود و حتی توصیه می شود که در دو یا سه هفتگی آزمایش تکرار شود . این باعث می شود که کودکان مشکوک با آزمایشات دیگر بلافاصله تشخیص و رژیم غذائی آنها با شیرهای مخصوص شروع شود به این ترتیب هزاران کودک از عقب ماندگی ذهنی نجات می یابند .
این تست از 50 سال قبل در کشورهای پیشرفته یکی از تست های اساسی در حین تولد نوزاد است . در حالیکه اخیرا در ایران این تست بطور آزمایشی و محدود در بعضی مراکز استانها انجام می گیرد و هنوز بطور ملی فراگیر نشده است . گفته می شود در سالها ی اخیر این ناهنجاری ژنتیکی در ایران رشد صعودی داشته است که علت آن هنوز ناشناخته مانده است .
طرح غربال گری پی کی یو نیز قرار است در آینده ای نزدیک در بعضی مراکز استانها بطور محدود اجرا شود . با وجودی که از 30 سال پیش این بیماری در ایران شناخته شده است , دربیشتر موارد تشخیص آن در شهرهای کوچک امکان ندارد و پزشکان آشنایی زیادی با این بیماری ندارند و خانواده ها نیز فقط بعد از اینکه مشکل به سراغشان می آید شروع به اقدام می کنند. توزیع رایگان شیرهای مخصوص کودکان پی کی یو توسط سازمانهای دولتی از اقدامات قابل توجه در کشور می باشد که در سالهای اخیر به مورد اجرا گذاشته شده است.
برای تست پی کی یو پاشنه نوزاد خراش داده شده و چند قطره خون از او گرفته می شود , این نمونه بلافاصله به آزمایشگاه فرستاده می شود , تا مقدار فنیل آلانین طبیعی آن اندازه گیری شود و اگر نتیجه غیر طبیعی باشد آزمایشات بیشتری تجویز و انجام گیرد تا مشخص گردد که آیا کودک پی کی یو دارد یا علل دیگری باعث بالا رفتن مقدار فنیل آلانین شده است. آزمایش ادرار نیز مرسوم است که اخیرا در ایران در آزمایشگاه ها و نه در زایشگاهها برای اطمینان هم از خون و هم از ادرار آزمایش گرفته می شود .
جلوگیری از عوارض پی کی یو
جواب این سوال که آیا می توان از عوارض پی کی یو جلوگیری کرد , مثبت است. در 7 تا 10 روز اول تولد , درمان نوزاد با رژیم غذایی خاصی که حاوی مقدار بسیار اندک فنیل آلانین می باشد شروع می شود . در نوزاد ابتدا با شیر خشک خاصی که دارای پروتئین بوده ولی فنیل آلانین ندارد تغذیه می شود. شیر مادر یا شیرهای خشک معمولی تنها به مقدار بسیار کمتر یعنی تا آن حد که نوزاد بتواند مقدار فنیل آلانین را تحمل کند مورد استفاده قرار می گیرد .
بعدا سبزیجات خاص ,میوه ,حبوبات و دیگر غذاهای با فنیل آلانین پائین تر می تواند به رژیم غذائی نوزاد افزوده شود . اما از شیر معمولی , پنیر , تخم مرغ ,گوشت , ماهی , و دیگر غذاهای با پروتئین بالا باید اجتناب کرد. از انجاییکه پروتئین برای رشد ونمو طبیعی خیلی اساسی است بچه باید از شیر خشک خاصی که دارای پروتئین بالا و مواد معدنی بنیادی است استفاده کند.
اما این نوع شیر باید فنیل آلانین نداشته و یا در حد بسیار کوچکی باشد. از نوشیدنیها ی با فنیل آلانین بالا نیز باید بطور جدی اجتناب شود . کودکان و افراد بزرگسالی که مبتلا به پی کی یو هستند نیاز به مراقبت و کنترل در یک کلینیک یا مرکز درمانی با متخصصان مربوطه را دارند . با توجه به تحمل مقدار فنیل آلانین و با در نظر گرفتن سن , وزن و دیگر عوامل رژیم غذایی هر فرد باید جداگانه باشد.
همه افراد مبتلا نیاز دارند که بطور مرتب خونشان برای سنجش سطح فنیل آلانین آزمایش شود که ببینند آیا سطح فنیل آلانین بالاست یا پایین , معمولا آزمایش ممکن است در سال اول هفته ای یک بار سپس 2 بار در ماه در طول دوران کودکی انجام گیرد . بهمین صورت رژیم غذایی نیز باید تنظیم شود.
افراد مبتلا به پی کی یو باید در طول دوران بلوغ ( 12 تا 18 سالگی ) و کودکی و بطور کلی برای تمام طول عمرشان در رژیم غذایی محدود شده بمانند . اگر چه در مواردی که بتدریج سن افراد بالا می رود می توانند از شدت رژیم غذایی کاسته و بعضی از غذاها را که قبلا مصرف نمی کردند مصرف کنند.
در بازار معمولا شیرهایی با اسامی لوفنالاک , اکس فی مکسامید, اکس فی آنالوگ , اکس فی مکساموم لوفلکس , فنیل فری و یا انواعی از غذاها مانند بیسکویت , ماکارونی و ویفر که به اسم تجاری لوپروفین موسوم هستند , برای افراد مبتلا وجود دارد که فنیل آلانین آنها حذف شده است و یا تا حد زیادی پائین آورده شده است .
تا دهه 1980 مراکز درمانی عقیده داشتند که کودکان مبتلا به پی کی یو می توانند در حدود سن 6 سالگی رژیم غذایی خاص اینگونه بیماران را کنار گذاشته و همانند افراد معمولی غذا بخورند . دلیلشان هم این بود که در این سن رشد مغز دیگر کامل شده است . اما باید یادآور شد که سطح بالای فنیل آلانین در کودکان و نوجوانان می تواند منجر به کاهش هوش , ناتواناییهای یادگیری و اختلالات رفتاری نه در تمامی بلکه بیشتر مبتلایان شود.