درباره فنیل کتون اوری
شنبه 18 ارديبهشت 1389 - فنیل کتون اوری بيماري فنيل كتون اوري (پي. كي. يو) حروف P-K-Uبه ترتيب از اول كلمهUria Phenyl Keton گرفته شده است. پي. كي. يو. يك بيماري ارثي است كه از پدر و مادر به فرزند منتقل ميشود...
درباره فنیل کتون اوری
فنیل کتون اوری بيماري فنيل كتون اوري (پي. كي. يو) حروف P-K-Uبه ترتيب از اول كلمهUria Phenyl Keton گرفته شده است. پي. كي. يو. يك بيماري ارثي است كه از پدر و مادر به فرزند منتقل ميشود و به علت كمبود نوعي آنزيم در كبد نوزاد به وجود ميآيد. نوزاد مبتلا به علت كمبود اين آنزيم، قادر به هضم فنيل‌آلانين نيست. در ادرار مبتلايان به اين بيماري موادي به نام فنيل كتون دفع ميشود كه حاصل هضم ناقص فنيل آلانين است؛ به همين جهت بيماري را فنيل‌كتون‌اوري ناميده اند. فنيل آلانين (كه به اختصار «في» خوانده ميشود) از مواد ضروري براي سلامت انسان است و در تركيبات پروتئيني با مواد غذايي به بدن وارد ميشود. پروتئين به دليل كمبود اين آنزيم براي بيماران مضر است. مصرف غذاهاي پروتئيني از جمله شيرخشكهاي معمولي و به ميزان كمتر شير مادر، باعث افزايش شديد غلظت خوني فنيل آلانين و تجمع آن در بدن بيمار ميشود و رشد و تكامل مغز و عقب ماندگي ذهني پايدار منجر ميگردد. با وجود اين ميزان بسيار كم فنيل‌آلانين در بيماران لازم است. ميزان لازم براي هر بيمار با آزمايش دورهاي فنيل‌آلانين خون معلوم ميشود. كارشناس تغذيه، براساس سطح فنيل‌آلانين خون بيمار، وضعيت برنامه غذايي او را تعيين ميكند.
بيماري پي. كي. يو چه نشانه هايي دارد و چگونه تشخيص داده ميشود؟
بيماري پي. كي. يو. در بدو تولد نشانه بارزي ندارد و ظاهر نوزاد در هفته هاي اول زندگي سالم است. اما به تدريج، علائمي مانند تاخير در رشد و تكامل، بيقراري، استفراغ، ضايعات پوستي در سطح بدن، بور شدن موهاي سر بدون سابقه خانوادگي و بوي زننده و نامطبوع عرق و ادرار ظاهر ميشود با گذشت زمان، كودك دچار عقبماندگي ذهني ميشود و اغلب ناآرام است و پرجنب و جوش (بيش فعال) است. همچنين، صحبت كردن، نشستن و راه رفتن كودك مختل ميشود و ممكن است اين عارضه ها هميشگي شود. علائم بيماري تا 5 و 6 ماهگي گمراهكننده است. به همين دليل پزشكان در بسياري از موارد در تشخيص دچار اشتباه ميشوند. تنها و بهترين راه تشخيص اين بيماري، اندازه گيري غلظت فنيل آلانين خون نوزادان در بدو تولد است. اين آزمايش بايد 3 تا 5 روز بعد از تولد انجام شود؛ زيرا تاخير در تشخيص بيماري، از هفته دوم به بعد، موجب آسيب رسيدن به مغز ميشود.
آزمایش چگونه انجام می‌شود؟
آزمایش روی قطره خونی انجام می‌گیرد که از پاشنه پای نوزاد 3 تا 5 روزه گرفته می‌شود. روش خون‌گیری بسیار ساده و بدون درد و ضایعه است. ابتدا با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به نرمه کناری پاشنه پا، 2 تا 3 قطره روی کاغذ صافی مخصوص می‌چکانند. بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می‌شود. در صورتی که نتیجه این آزمایش مثبت باشد، آزمایش خون دیگری روی نوزاد انجام می‌شود تا تشخیص قطعی گردد . در صورت ابتلا نوزاد، خانواده از طریق کارکنان بهداشتی آگاه و برای مراجعه به بیمارستان منتخب راهنمایی می‌شوند.
آیا بیماری پی.کی.یو درمان می‌شود؟
در صورتی که با گرفتن آزمایش خون از نوزاد، بیماری به‌موقع تشخیص داده شود، می‌توان با برنامه غذایی مناسب و مراقبت‌های لازم او را درمان کرد. میزان موفقیت درمان به زمان شروع و مراقبت‌های بعد از آن بستگی دارد. هر چه تشخیص و درمان بیماری زودتر آغاز شود، موفقیت بیشتر است. مصرف شیرمخصوص و مواد غذایی با فنیل‌آلانین کم، زیر نظر پزشک و کارشناس تغذیه، تنها راه درمان است چنانچه: - این برنامه غذایی به موقع آغاز شود و ادامه یابد؛ - آزمایش‌ها فنیل‌آلانین خون به‌طور منظم انجام شود؛ - وضعیت بالینی، تغذیه و تاثیر درمان، دوره‌ای بررسی گردد؛ کودک به رشد طبیعی خود ادامه می‌دهد و زندگی همراه با سلامتی خواهد داشت.