بيش از شش هزار بيمار پي کي يو در کشور شناسايي شده اند
سه‌شنبه 21 دي 1389 - در حال حاضر بيش از شش هزار بيمار مبتلا به فنيل کتونوري (پي کي يو) که يکي از بيماري هاي متابوليک ارثي است در کشور شناسايي شده اند و تحت مراقبت و درمان قرار دارند.
در حال حاضر بيش از شش هزار بيمار مبتلا به فنيل کتونوري (پي کي يو) که يکي از بيماري هاي متابوليک ارثي است در کشور شناسايي شده اند و تحت مراقبت و درمان قرار دارند. دکتر "مطصفي قلي بيگ دلي" مدير "انجمن پي کي يو ايران" در جريان برگزاري اولين کنگره بين المللي بيماري هاي متابوليک ارثي ايران افزود اين بيماري متابوليک ارثي از پدر و مادر به کودک به ارث مي رسد و در هفته هاي اول تولد قابل تشخيص و با استفاده از داروهاي جديد و رژيم هاي غذايي مناسب بطور کامل قابل درمان است.
وي گفت در کشور ما انجمن پي کي يو از چهار سال قبل تشکيل شده که هدف آن آگاهي خانواده ها و همچنين جامعه پزشکي کشور در جهت شناخت اين بيماري و روشهاي درمان آن مي باشد. وي افزود حمايت از اين بيماران، پرورش جسمي و روحي، آموزش ، تحصيل و ايجاد آرامش رواني والدين اين کودکان از ديگر اهداف انجمن پي کي يو ايران است.
اين بيوشيميست ادامه داد در دنيا از حدود 40سال پيش اين بيماري شناخته شد و امروزه بصورت يک بيماري کنترل شده مي باشد.
وي افزود در کشورهاي پيشرفته در بدو تولد با چند قطره خوني که از پاشنه پاي کودک گرفته مي شود مي توان حدود 30بيماري ژنتيکي و از جمله پي کي يو را تشخيص داد.
وي ميزان درمان بيماري پي کي يو را در صورت تشخيص به موقع 100درصد عنوان کرد و گفت تشخيص به موقع در اين بيماري و انجام تست هاي غربالگري در مراکز درماني يک اصل حياتي است. وي افزود در حال حاضر بيماراني که حدود 40سال پيش با تشخيص به موقع درمان شده اند جزو افراد موفق و تحصيل کرده جامعه مي باشند به طوريکه در حال حاضر رئيس انجمن پي کي يو آلمان خود يک فرد مبتلا به پي کي يو است. به گفته وي اين بيماري در حال حاضر در کشورهاي غربي و حتي آسيايي و کشورهايي همچون ترکيه و عربستان کنترل شده و طرح هاي غربالگري نيز در آنها در حال اجراست. وي افزود متاسفانه در کشور ما به جز» اجراي چند طرح پايلوت در دو استان تهران و مازندران هنوز طرح غربالگري در سطح کشوري انجام نشده است.
رئيس انجمن پي کي يو ايران در پايان از سازمانها و مراکز دولتي و خصوصي و همچنين بيمه ها در جهت معرفي بيماري پي کي يو و حمايت از اين بيماران و تامين هزينه هاي درماني اين کودکان تقاضاي کمک و همکاري کرد. اين بيماران از خوردن انواع گوشت، لبنيات، حبوبات، خشکبار محرومند حتي براي خوردن برنج و نان و ميوه جات و سبزيجات نيز آزاد نيستند. اين مشکل به خاطر بروز يک بيماري متابوليکي به نام فنيل کتونوري است در اين بيماري، بيمار به علت نداشتن و يا کمبود يک آنزيم کبدي قادر به تجزيه پروتييني به اسم "فنيل آلانين" نمي باشد. در نتيجه با مصرف مواد غذايي، ميزان مواد سمي در خون بالا رفته و به مغز آسيب مي رساند و بسته به شدت بيماري، تشنج، کوچک ماندن دور سر، تاخير در رشد، عدم توانايي در نشستن، راه رفتن، گفتار و ... بروز مي کند. تنها راه درمان اين بيماران دريافت يک شير مخصوص (بسته به گروه سني بيمار) و دريافت برنامه غذايي کم پروتيين براي تمام طول عمر زندگي شان است. در صورت دريافت شير مخصوص و غذاهاي کم فنيل الانين کودک سالم مي ماند و دچار هيچ گونه صدمه جسمي و ذهني نمي شود.
وي گفت در کشور ما انجمن پي کي يو از چهار سال قبل تشکيل شده که هدف آن آگاهي خانواده ها و همچنين جامعه پزشکي کشور در جهت شناخت اين بيماري و روشهاي درمان آن مي باشد. وي افزود حمايت از اين بيماران، پرورش جسمي و روحي، آموزش ، تحصيل و ايجاد آرامش رواني والدين اين کودکان از ديگر اهداف انجمن پي کي يو ايران است.
اين بيوشيميست ادامه داد در دنيا از حدود 40سال پيش اين بيماري شناخته شد و امروزه بصورت يک بيماري کنترل شده مي باشد.
وي افزود در کشورهاي پيشرفته در بدو تولد با چند قطره خوني که از پاشنه پاي کودک گرفته مي شود مي توان حدود 30بيماري ژنتيکي و از جمله پي کي يو را تشخيص داد.
وي ميزان درمان بيماري پي کي يو را در صورت تشخيص به موقع 100درصد عنوان کرد و گفت تشخيص به موقع در اين بيماري و انجام تست هاي غربالگري در مراکز درماني يک اصل حياتي است. وي افزود در حال حاضر بيماراني که حدود 40سال پيش با تشخيص به موقع درمان شده اند جزو افراد موفق و تحصيل کرده جامعه مي باشند به طوريکه در حال حاضر رئيس انجمن پي کي يو آلمان خود يک فرد مبتلا به پي کي يو است. به گفته وي اين بيماري در حال حاضر در کشورهاي غربي و حتي آسيايي و کشورهايي همچون ترکيه و عربستان کنترل شده و طرح هاي غربالگري نيز در آنها در حال اجراست. وي افزود متاسفانه در کشور ما به جز» اجراي چند طرح پايلوت در دو استان تهران و مازندران هنوز طرح غربالگري در سطح کشوري انجام نشده است.
رئيس انجمن پي کي يو ايران در پايان از سازمانها و مراکز دولتي و خصوصي و همچنين بيمه ها در جهت معرفي بيماري پي کي يو و حمايت از اين بيماران و تامين هزينه هاي درماني اين کودکان تقاضاي کمک و همکاري کرد. اين بيماران از خوردن انواع گوشت، لبنيات، حبوبات، خشکبار محرومند حتي براي خوردن برنج و نان و ميوه جات و سبزيجات نيز آزاد نيستند. اين مشکل به خاطر بروز يک بيماري متابوليکي به نام فنيل کتونوري است در اين بيماري، بيمار به علت نداشتن و يا کمبود يک آنزيم کبدي قادر به تجزيه پروتييني به اسم "فنيل آلانين" نمي باشد. در نتيجه با مصرف مواد غذايي، ميزان مواد سمي در خون بالا رفته و به مغز آسيب مي رساند و بسته به شدت بيماري، تشنج، کوچک ماندن دور سر، تاخير در رشد، عدم توانايي در نشستن، راه رفتن، گفتار و ... بروز مي کند. تنها راه درمان اين بيماران دريافت يک شير مخصوص (بسته به گروه سني بيمار) و دريافت برنامه غذايي کم پروتيين براي تمام طول عمر زندگي شان است. در صورت دريافت شير مخصوص و غذاهاي کم فنيل الانين کودک سالم مي ماند و دچار هيچ گونه صدمه جسمي و ذهني نمي شود.