تماس با مادرباره ماصفحه اصلی چهار‌شنبه 23 مي 2018 - 2 خرداد 1397  
ورود اعضا عضویت



صفحه اصلی جدیدترین مطالب اخبار و رویدادها آموزش آشپزی مقالات بهداشت و سلامت تالار گفتمان درباره ما تماس با ما
IranPKU.ir


دسته هاي مطالب

اخبار و رویدادها

آموزش آشپزی

مقالات

بهداشت و سلامت



سايت هاي مرتبط

PKU.com

PKU News

National Society for Phenylketonuria

انجمن حمايت از كودكان

انجمن فنیل کتونوری استان همدان

تحصیل در مالزی

انجمن فيزيك ايران

مهاجرت به مالزی

صفحه اصلیمقالات    
بیماری های متابولیک ارثی چه هستند؟
چهار‌شنبه 15 مي 2013 - 25 ارديبهشت 1392

اختلالات متابولیک ارثی، که گاهی اوقات با نام خطاهای مادر زادی متابولیسم یا بیماری متابولیک مادرزادی یاد می شوند، یک گروه بزرگی از اختلالات ژنتیکی متابولیسمی هستند.
بیماری های متابولیک ارثی چه هستند؟

اختلالات متابولیک ارثی، که گاهی اوقات با نام  خطاهای مادر زادی متابولیسم یا بیماری متابولیک مادرزادی یاد می شوند، یک گروه بزرگی از اختلالات ژنتیکی متابولیسمی هستند. این نوع اختلالات انواع مختلفی دارد، از جمله اختلالاتی که بر متابولیسم پروتئین اثر می گذارد.

اکثر اختلالات متابولیک ارثی، در نتیجه نقص یک ژن است که وظیفه این ژن، کد گذاری آنزیم هایی است که امکان تبدیل یک محصول در بدن را برای تبدیل به محصولی دیگر، میسر می سازند. اختلالات متابولیسمی، به چند دلیل می تواند تولید مشکل کند:

- تجمع یک ماده سمی به دلیل فقدان آنزیم مناسب برای تبدیل یک ماده به ماده دیگر
- تداخل ماده انباشته شده با متابولیسم طبیعی
- امکان کاهش توانایی ایجاد ترکیبات ضروری در بدن

اختلالات متابولیک ارثی چه قدر رایج هستند؟

اختلالات متابولیک ارثی نادر هستند. میزان شیوع فنیل کتونوریا (PKU)، که شایع ترین اختلال متابولیک ارثی مربوط به پروتئین است، در حدود 1 در هر 10.000 تولد است. اختلالات دیگر مانند  Tyrosinaemia تیروزینمی (1 در هر 100.000 تولد) و بیماری  MSUD یا ادرار شربت افرا (1 در هر 300.000 )، بسیار نادر تر هستند.

اختلالات متابولیسم مربوط به پروتئین چگونه درمان می شوند؟

اختلالات متابولیسم مربوط به پروتئین، اغلب با رژیم غذایی کم پروتئین قابل درمان هستند. رژیم غذایی کم پروتئین، روش بسیار مشکلی است، بسیاری از محصولات در سراسر دنیا برای کمک به پیروی از رژیم غذایی کم پروتئین وجود دارد. دنبال کردن یک رژیم غذایی خاص، شما را سالم نگه خواهد داشت، و به شما اجازه یک زندگی فعال و کامل را می دهد.

مترجم: اعظم رفیعی

جهت ارسال نظر می بایست در سایت عضو شوید .

جهت عضویت اینجا کلیک کنید و در صورتی که قبلا عضو بوده اید جهت ورود اینجا کلیک کنید ...