چهار‌شنبه 22 آگوست 2018 - 31 مرداد 1397
بیماری های متابولیک ارثی چه هستند؟
بیماری های متابولیک ارثی چه هستند؟
چهار‌شنبه 25 ارديبهشت 1392 - اختلالات متابولیک ارثی، که گاهی اوقات با نام خطاهای مادر زادی متابولیسم یا بیماری متابولیک مادرزادی یاد می شوند، یک گروه بزرگی از اختلالات ژنتیکی متابولیسمی هستند.
بیماری های متابولیک ارثی چه هستند؟

اختلالات متابولیک ارثی، که گاهی اوقات با نام  خطاهای مادر زادی متابولیسم یا بیماری متابولیک مادرزادی یاد می شوند، یک گروه بزرگی از اختلالات ژنتیکی متابولیسمی هستند. این نوع اختلالات انواع مختلفی دارد، از جمله اختلالاتی که بر متابولیسم پروتئین اثر می گذارد.

اکثر اختلالات متابولیک ارثی، در نتیجه نقص یک ژن است که وظیفه این ژن، کد گذاری آنزیم هایی است که امکان تبدیل یک محصول در بدن را برای تبدیل به محصولی دیگر، میسر می سازند. اختلالات متابولیسمی، به چند دلیل می تواند تولید مشکل کند:

- تجمع یک ماده سمی به دلیل فقدان آنزیم مناسب برای تبدیل یک ماده به ماده دیگر
- تداخل ماده انباشته شده با متابولیسم طبیعی
- امکان کاهش توانایی ایجاد ترکیبات ضروری در بدن

اختلالات متابولیک ارثی چه قدر رایج هستند؟

اختلالات متابولیک ارثی نادر هستند. میزان شیوع فنیل کتونوریا (PKU)، که شایع ترین اختلال متابولیک ارثی مربوط به پروتئین است، در حدود 1 در هر 10.000 تولد است. اختلالات دیگر مانند  Tyrosinaemia تیروزینمی (1 در هر 100.000 تولد) و بیماری  MSUD یا ادرار شربت افرا (1 در هر 300.000 )، بسیار نادر تر هستند.

اختلالات متابولیسم مربوط به پروتئین چگونه درمان می شوند؟

اختلالات متابولیسم مربوط به پروتئین، اغلب با رژیم غذایی کم پروتئین قابل درمان هستند. رژیم غذایی کم پروتئین، روش بسیار مشکلی است، بسیاری از محصولات در سراسر دنیا برای کمک به پیروی از رژیم غذایی کم پروتئین وجود دارد. دنبال کردن یک رژیم غذایی خاص، شما را سالم نگه خواهد داشت، و به شما اجازه یک زندگی فعال و کامل را می دهد.

مترجم: اعظم رفیعی