دوشنبه 15 اكتبر 2018 - 23 مهر 1397
بیماری پی کی یو چیست؟
بیماری پی کی یو چیست؟
سه‌شنبه 31 ارديبهشت 1392 - پی کی یو معمولا در اثر نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسی لایز، که فنیل آلانین را به آمینو اسیدهای دیگر، از جمله تیروزین تبدیل می کند، به وجود می آید.
فنیل کتونوریا (پی کی یو)

پی کی یو چیست؟

پی کی یو، یک اختلال ژنتیک مرتبط با متابولیسم فنیل آلانین است. فنیل آلانین، یک آمینو اسید است. آمینو اسیدها، عنصر اصلی پروتئین ها هستند. پی کی یو معمولا در اثر نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسی لایز، که فنیل آلانین را به آمینو اسیدهای دیگر، از جمله تیروزین تبدیل می کند، به وجود می آید. اگر این بیماری بدون درمان رها شود، سطوح فنیل آلانین، به سطوح سمی تبدیل می شود، که برای مغز بسیار مضر است. پی کی یو، به وسیله رژیم کم پروتئین، کم فنیل آلانین، قابل درمان است.

میزان شیوع پی کی یو چگونه است؟

پی کی یو، از هر 10,000 تولد، یک نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد. تقریبا از هر 50 نفر در انگلستان، یک نفر ناقل این بیماری است، و اگر پدر و مادر ناقل، نوزادی به دنیا بیاورند، احتمال ابتلای نوزاد به بیماری پی کی یو، 25 درصد است. تقریبا 70 نوزاد پی کی یو، سالیانه در انگلستان متولد می شوند. روی تمام نوزادان در انگلستان به وسیله خراش پاشنه پا، تست غربالگری انجام می شود. نوزادانی که سطح بالایی از فنیل آلانین در خونشان مشاهده می شود، فورا به تیم متخصص، برای شروع رژیم و انجام مشاوره ارجاع داده می شوند.

راه درمان پی کی یو چیست؟

پی کی یو، به صورت موفقیت آمیزی با رعایت رژیم غذایی قابل درمان است. هدف از رژیم درمانی برای پی کی یو، جلوگیری از تجمع مقدار زیادی فنیل آلانین در خون است. درمان با استفاده از محدودیت شدید فنیل آلانین، با استفاده از رژیم کم پروتئین است. از خوردن غذاهای پر پروتئین، از قبیل گوشت، مرغ،ماهی، تخم مرغ، لبنیات و حبوبات، در این نوع رژیم کاملا باید پرهیز شود. غذاهای دیگر مانند نان، بیسکوئیت، کیک، همچنین ماکارونی، برنج و غلات، باید تحت نظارت دقیق مصرف شوند. این کار با اندازه گیری دقیق فنیل آلانین انجام می شود. (هرگرم پروتئین حاوی 50 میلی گرم فنیل آلانین). بسیار ی از غذاهای جایگزین کم پروتئین، از قبیل نان، بیسکوئیت، آردهای چند منظوره و پاستا، برای متنوع کردن رژیم و تامین انرژی مورد نیاز بدن، در دسترس هستند.

بخش بسیار مهمی از درمان، گنجاندن یک جایگزین پروتئین عاری از فنیل آلانین است. پروتئین کافی برای رشد، ضروری است، و بدون مکمل پروتئین، رژیم غذایی ناقص خواهد بود. جایگزین پروتئین می تواند یک نوشیدنی، یا یک بسته کپسول باشد که با توجه به سن و وزن افراد برای انها تجویز می شود.


سطوح فنیل آلانین، به طور منظم اندازه گیری می شوند، و رژیم غذایی در مشورت با متخصص تغذیه تنظیم می شود. نگه داشتن فنیل آلانین در سطح نرمال بسیار حیاتی است، زیرا فقط در اینصورت، مغز به طور طبیعی رشد می کند. کسانی که سطح فنیل آلانین خود را به خوبی کنترل می کنند، در مسائل تحصیلی خود موفق تر هستند، تمرکز بهتری دارند و مشکلات رفتاری کمتری دارند.

آیا چیز دیگری که نیاز به اجتناب داشته باشد، وجود دارد؟

آسپارتام، یک شیرین کننده مصنوعی است که حاوی فنیل آلانین است، و باید اجتناب شود. آسپارتام معمولا به نوشیدنی های گازدار، نوشیدنی های انرژی زا، دسرها و آدامس ها اضافه می شود.

برای چه مدت باید رژیم پی کی یو ادامه داشته باشد؟

در گذشته، تصور می شد که رژیم غذایی محدود را می توان در دوران نوجوانی متوقف کرد، اما مطالعات اخیر نشان می دهد، که این محدودیت ها برای تمام دوران زندگی است. این نکته بسیار مهم است که افراد پی کی یو، در دوران بارداری باید شدیدا سطح فنیل خون خود را کنترل کنند، چرا که سطح بالای فنیل آلانین، برای جنین آنها بسیار خطرناک است.

مترجم: اعظم رفیعی