سه‌شنبه 13 نوامبر 2018 - 22 آبان 1397
علائم و نشانه های PKU
علائم و نشانه های PKU
دوشنبه 12 مرداد 1394 - تحقیقات نشان می دهد که سطح IQ ممکن است برای هر 2mg/dl افزایش فی در طول زندگی، به اندازه 4 امتیاز کاهش یابد.
علائم و نشانه های PKU

در ایالات متحده نوزادان بلافاصله پس از تولد به عنوان بخشی از آزمایش غربالگری نوزادان (NBS) برای پی کی یو مورد آزمایش قرار می گیرند.

اگر چه پی کی یو نادر است، و در هر 10 هزار تا 15 هزار نوزاد، تنها یک نوزاد مبتلا می شود، تشخیص زود هنگام این بیماری جدی و درمان آن در مراحل اولیه و به طور مداوم در طول زندگی، می تواند به جلوگیری از آسیب های ذهنی و جسمی کمک کند.

نوزادان و کودکان مبتلا به PKU از ابتدا فاقد هر گونه علائم و نشانه های این بیماری هستند، اما بدون درمان زودرس و مداوم، این بیماری در طول زمان توسعه می یابد.

دستورالعمل های درمانی شروع درمان در اسرع وقت، با شروع رژیم غذایی در هفته اول زندگی را توصیه می کنند.

PKU درمان نشده
برای یک مدت طولانی است که پزشکان می دانند سطح فنیل آلانین خون بالا می تواند مشکلات جدی در نوزادان و کودکان مبتلا به PKU ایجاد کند. و در حال حاضر ما می دانیم که سطوح بالای فنیل آلانین می تواند سبب مشکلات زیادی در طول زندگی شود. دستورالعمل های درمانی شروع درمان در اسرع وقت، با شروع رژیم غذایی در هفته اول زندگی را توصیه می کنند. با شروع درمان زودرس و مدیریت سطح فنیل آلانین در طول زندگی، از بروز بیشتر علائم می توان جلوگیری کرد.

علائم و نشانه ها در افراد مبتلا به PKU درمان نشده
کهیر و حساسیت پوستی (اگزما)، کاهش رنگ در مو، چشم و پوست
اندازه سر کوچک (نوزادان و کودکان)
بی توجهی
کاهش رشد (نوزادان و کودکان)
تشنج، لرزش، تیک، تحریک پذیری، یا سفتی در اندام
بوی کپک در نفس، پوست، یا ادرار
ناتوانی ذهنی شدید
مشکلات رفتاری و اجتماعی
مشکلات با حافظه
مشکلات در فهم دروس مدرسه
احساس "گیجی،" پردازش کند اطلاعات
کج خلقی
مشکل در تصمیم گیری، حل مسئله، و برنامه ریزی
ترس
کاهش قدرت تفکر
افسردگی
هوش پایین تر (IQ)
اضطراب

توجه: برخی از این علائم و نشانه ها ممکن است در بیماران تحت درمان که کنترل ضعیفی روی بیماری خود دارند نیز بروز کند.
حتی یک افزایش کوچک در سطح فنیل آلانین خون می تواند سبب مشکلات زیادی در افراد مبتلا به PKU شود. تحقیقات نشان می دهد که سطح IQ ممکن است برای هر 2mg/dl افزایش فی در طول زندگی، به اندازه 4 امتیاز کاهش یابد.

با این حال، مشکلات ناشی از سطح فنیل آلانین خون بالا می تواند با درمان PKU در اوایل زندگی و به طور مداوم در طول زندگی بهبود یابد. دستورالعمل های درمانی حفظ سطح فنیل آلانین بین 2 تا 6 mg/dl را در طول زندگی به همراه رژیم غذائی، و برای برخی افراد به همراه دارو توصیه می کنند.

دستورالعمل های پزشکی به تمام افراد مبتلا به PKU، به جز کسانی که دو جهش پوچ در ترانس دارند، یک تست از داروهای تجویزی را پیشنهاد می کند. این آزمایش با هدف تعیین اینکه داروی تجویزی کمکی به کاهش سطح فی در خون فرد می کند یا نه، انجام می شود. 

این داروها گاهی اوقات می توانند به پائین آوردن سطح فی حتی در افراد مبتلا به پی کی یو کلاسیک نیز موثر باشند. برای فهمیدن اینکه آیا استفاده از دارو برای شما گزینه ای مناسب است، با پزشک خود مشورت کنید.