چهار‌شنبه 26 سپتامبر 2018 - 4 مهر 1397
سوالات متداول در مورد پی کی یو
سوالات متداول در مورد پی کی یو
يكشنبه 11 مرداد 1394 - پی کی یو یک بیماری ارثی است. والدین نباید به خاطر بیماری فرزندشان خود را سرزنش کنند. چیزی وجود ندارد که والدین در قبل و یا در طول دوران بارداری انجام داده باشند که باعث ابتلای کودک به این بیماری باشد.
سوالات متداول در مورد پی کی یو

پی کی یو چیست؟
فنیل کتونوریا (PKU)، و یا کمبود فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH)، یک خطای مادرزادی مادام العمر متابولیسمی است که باعث می شود یک آمینو اسید، که به عنوان فنیل آلانین (فی) شناخته شده است در خون افزایش یابد. سطوح بالا و یا ناپایدار فنیل آلانین در خون می تواند انواع علائم و نشانه ها، از جمله مشکلات روانی، رفتاری، عصبی و جسمی را شامل شود.

چه تفاوتی بین  پی کی یو و کمبود PAH وجود دارد؟

هیچ تفاوتی بین  پی کی یو و کمبود PAH وجود ندارد. دستورالعمل های پزشکی به پی کی یو به عنوان کمبود PAH ، که بهتر نشان دهنده طیف شدت بیماری است، اشاره می کنند.

چگونه به بیماری پی کی یو مبتلا می شوید؟
پی کی یو یک اختلال ژنتیک و ارثی است. این بدان معنی است که شما این بیماری را نگرفتید، بلکه با آن به دنیا آمدید. در این بیماری هر دو والد، هم پدر و هم مادر باید ژن  PAH جهش یافته را به شما انتقال دهند. به عنوان یک والد، شما می توانید یک ناقل با تنها یک نسخه از ژن جهش یافته باشید، اما خودتان پی کی یو نداشته باشید.

آیا من دلیل بیماری فرزندم هستم؟
پی کی یو یک بیماری ارثی است. والدین نباید به خاطر بیماری فرزندشان خود را سرزنش کنند. چیزی وجود ندارد که والدین در قبل و یا در طول دوران بارداری انجام داده باشند که باعث ابتلای کودک به این بیماری باشد. این نکته مهمی است که باید به خاطر بسپارید. پی کی یو یک بیماری ژنتیکی است. هر انسانی می تواند ناقل ژن های معیوب باشد. اگر هم پدر و هم مادر هر دو یک نسخه از ژن معیوب یک بیماری مشابه را انتقال دهند، کودک به آن بیماری مبتلا می شود. در حالی که پدر و مادر خود پی کی یو ندارند، اگر هر دو ناقل ژن معیوب این بیماری باشند، هر یک از فرزندان آنها 25 درصد شانس ابتلای به این بیماری را دارد. اگر یکی از والدین پی کی یو داشته باشد، ولی والد دیگر حتی ناقل این بیماری هم نباشد، بعید است که فرزندان آنها به این بیماری مبتلا شوند.

آیا پی کی یو یک بیماری جدی و خطرناکی است؟
بله. پی کی یو بسیار خطرناک است. اگر این بیماری از بدو تولد و به طور مداوم در تمام طول زندگی مدیریت نشود، می تواند مشکلات روانی، از جمله ناتوانی شدید فکری و اختلالات عصبی، و همچنین مشکلات رفتاری، عاطفی، اجتماعی و بهداشتی را سبب شود.  بعدها در زندگی، می تواند بسیاری از مشکلات دیگر، از قبیل ضریب هوشی پایین تر، افسردگی، اضطراب، و احساس "گیجی" و یا کمبود تمرکز را سبب شود. اما یک خبر خوب وجود دارد. این بیماری اگر بسیار زود تشخیص داده شود و در تمام طول زندگی مدیریت و درمان شود، افراد مبتلا به این بیماری می توانند از زندگی نرمال و سالمی همانند دیگر افراد بهره مند شوند.

علائم و نشانه های PKU چیست؟
 علائم PKU می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. علائم و نشانه های PKU توسط سطوح فنیل آلانین خون بالا ایجاد می شود. در صورت عدم درمان در دوران کودکی، سطح فنیل آلانین خون بالا می تواند باعث ناتوانی شدید فکری شود. حتی در نوزادان و کودکان که بسیار زود درمان شده اند و به طور مداوم تحت درمان هستند، سطح فنیل آلانین خون بالا ممکن است سبب علائمی مانند بد خو و یا اخمو بودن، عدم  توانایی در تمرکز، و اضطراب شود.

در نوجوانان و بزرگسالان، زمانی که سطح فنیل آلانین خون بیش از حد بالاست، مشکلات عبارتند از:
عدم توانایی در تمرکز و نشان دادن توجه
احساس اضطراب
احساس افسردگی
تفکر کندتر
احساس گیجی
بد خلق و خو و تحریک پذیر بودن
مشکلات به یاد آوردن
ضریب هوشی پائین

هنگامی که سطح فنیل آلانین خون پائین باشد، فنیل آلانین در مغز تجمع پیدا نمی کند.

چه اتفاقی می افتد اگر افراد پی کی یو رژِم خود را ترک کنند؟
اگر یک کودک رژِم غذائی خود را در سال های ابتدائی زندگی ترک کند، به اختلالات جسمی یا روانی برگشت ناپذیری دچار خواهد شد. به این دلیل است که پایبندی به رژِم غذایی مسئله بسیار مهمی می باشد.

برای کسی که رژیم غذایی خود را در مراحل بعدی زندگی ترک می کند، علائم زیر بروز می کند:
احساس اضطراب
احساس افسردگی
تفکر کندتر
احساس گیجی
بد خلق و خو و تحریک پذیر بودن
مشکلات به یاد آوردن
ضریب هوشی پائین

آیا پی کی یو قابل درمان است؟
تا به امروز، هیچ درمانی برای کمبود PAH یا پی کی یو کشف نشده است. دستورالعمل های درمانی توصیه می کنند که تمام افراد مبتلا به PKU تا آخر عمر از یک رژیم غذائی با محدودیت شدید فی تبعیت کنند. با مدیریت زود هنگام و مادام العمر، افراد مبتلا به پی کی یو می توانند زندگی سالمی داشته باشند.

منبع: http://www.pku.com
مترجم: اعظم رفیعی