سه‌شنبه 13 نوامبر 2018 - 22 آبان 1397
دلایل به وجود آمدن پی کی یو و انواع آن
دلایل به وجود آمدن پی کی یو و انواع آن
چهار‌شنبه 31 تير 1394 - برای اینکه یک فرد به بیماری پی کی یو مبتلا شود، هم پدر و هم مادر باید ژن جهش یافته فنیل آلانین هیدروکسی لایز (PAH) را منتقل کنند.
دلایل به وجود آمدن پی کی یو و انواع آن

چه چیزی باعث به وجود آمدن پی کی یو می شود؟
پی کی یو، که همچنین به عنوان نقص PAH شناخته می شود، یک خطای متابولیسمی مادرزادی است. این نقص زمانی رخ می دهد که یک شخص دو نسخه از ژن معیوب و یا از کار افتاده فنیل آلانین هیدروکسی لایز ( PAH ) را به ارث ببرد.

ژنتیک PKU
ژن در هر سلول بدن ما وجود دارد. ژن ها برای هر صفت ما مانند رنگ چشم و قد یک طرح کلی فراهم می کنند.

ژن ها همچنین دستور العمل ساخت آنزیم هایی که بدن ما برای شکستن آمینو اسید هایی مثل فی به عناصر اصلی نیاز دارد را انتقال می دهند. این عناصر اصلی سپس برای ساخت آنزیم ها، سلول ها، بافت ها، و ارگان های جدید مورد استفاده قرار می گیرند. در بیماری های ژنتیکی، برخی از ژن ها دچار جهش، و یا دستورالعمل های معیوب هستند، که باعث می شوند آنزیم ها یا به درستی کار نکنند و یا به طور کلی از کار بیفتند.

پی کی یو در اثر جهش در ژن PAH به وجود می آید

هر فرد دو نسخه از یک ژن، از هر والد دریافت می کند. برای اینکه یک فرد به بیماری پی کی یو مبتلا شود، هم پدر و هم مادر باید ژن جهش یافته فنیل آلانین هیدروکسی لایز (PAH) را منتقل کنند.

هر یک از والدین یک ناقل است، زیرا پدر یا مادر حامل یک نسخه ژن بیماری زای جهش یافته و یک نسخه ژن غیر جهش یافته می باشند. افرادی که ناقل ژن پی کی یو می باشند، هیچ نشانه شناخته شده ای ندارند.

برای ابتلا به پی کی یو، شخص باید دو ژن جهش یافته، از هر والد دریافت کند.

تقریبا از هر 50 تا 60 نفر، یک نفر ژن جهش یافته PAH را داراست، و در عین حال تنها از هر 10000 تا 150000 نفر، یک نفر هر دو ژن جهش یافته PAH که عامل پی کی یو است را به ارث می برد.

سطوح مختلف شدت PKU چیست؟
افراد مبتلا به PKU می توانند سطوح مختلف کمبود PAH که منجر به تفاوت در سطوح فی و نشانه ها می شود را داشته باشند. سطوح مختلف پی کی یو به عنوان پی کی یو کلاسیک، پی کی یو متوسط، پی کی یو خفیف، یا هایپر فنیل آلانینمیا طبقه بندی می شود.

بر اساس سطوح Phe خون در تشخیص، 4 گروه پی کی یو وجود دارد:
- هایپر فنیل آلانینمیا، با سطوح Phe که کمی بالاتر از محدوده طبیعی است: (2 تا 10 mg/dL)
- پی کی یو خفیف یا ملایم با کمترین سطح فی خون (10 تا 15 mg/dL)
- پی کی یو متوسط با سطوح متوسط فی در خون  (15 تا 20 mg/dL)
- پی کی یو کلاسیک یا شدید با سطوح زیاد فی در خون (20 mg/dL یا بیشتر)

به دلیل اینکه اثرات پی کی یو بر اساس سطوح مختلف کمبود PAH پایه ریزی شده اند، رهنمون های اخیر با اشاره به پی کی یو  به عنوان کمبود PAH ، که بهتر نشان دهنده طیف شدت بیماری است، شروع به کار کرده اند.

در PKU، سطح فنیل آلانین خون می تواند تا 60 برابر بیشتر از سطح فنیل آلانین خون طبیعی، که به طور متوسط حدود 1 میلی گرم / دسی لیتر است، باشد.

چک کردن سطح فنیل آلانین خون بخش مهمی از مدیریت PKU است. دستیابی و حفظ کنترل سطح فنیل آلانین خون از نوزادی تا بزرگسالی به حفاظت از سلامت مغز تا آخر عمر کمک خواهد کرد.

دستورالعمل های درمانی کنونی حفظ سطح فنیل آلانین خون بین 2 تا 6 mg/dL برای همه عمر را توصیه می کنند.

منبع:http://www.pku.com/understanding-pku/causes-and-types-of-pku
مترجم: اعظم رفیعی