دانستني‌هايي درباره بيماري هاي ژنتيكي
دوشنبه 13 تير 1390 - ظاهر سالم نوزاد نشانه سلامت كامل او نيست. بيماري‌هاي پي.كي.يو، كم كاري مادرزادي تيروئيد و فاويسم از جمله بيماري‌هايي است كه در نخستين روزهاي تولد به آساني تشخيص داده مي‌شوند
دانستني‌هايي درباره بيماري هاي ژنتيكي
ظاهر سالم نوزاد نشانه سلامت كامل او نيست. بيماري‌هاي پي.كي.يو، كم كاري مادرزادي تيروئيد و فاويسم از جمله بيماري‌هايي است كه در نخستين روزهاي تولد به آساني تشخيص داده مي‌شوند.با تشخيص و درمان به موقع اين بيماري‌ها مي‌توان از عقب ماندگي ذهني و آسيب جدي كودك، بستري شدن در بيمارستان، صرف هزينه زياد و ساير مشكلات احتمالي پيشگيري كنيد. فنيل كتونوري (پي.كي.يو)
نوعي بيماري ارثي مادرزادي است كه اغلب دستگاه عصبي را درگير مي‌كند. وضعيت بدني نوزاد مبتلا به پي.كي.يو در هنگام تولد عادي يا بدون علامت است و به تدريج در كودك مبتلا به پي.كي.يو علائم اختلال‌هاي عصبي و عقب ماندگي ذهني مشاهده مي‌شود. ظاهر سالم نوزاد نشانه سلامت كامل او نيست. هرچه ابتلا به پي.كي.يو ديرتر تشخيص داده شود، عقب ماندگي ذهني شديدتر خواهد شد. با تشخيص به موقع ابتلا به پي.كي.يو و آغاز مصرف شير و غذاي مخصوص زير نظر متخصص و كارشناس تغذيه، مي‌توان از افزايش عوارض بيماري پيشگيري كرد.بهره هوشي كودك مبتلا به پي.كي.يو پس از درمان طبيعي خواهد بود.
كم كاري مادرزادي تيروئيد
كم كاري مادرزادي تيروئيد (هيپوتيروئيسم)، بيماري ارثي و مادرزادي است كه مهم‌ترين علت عقب ماندگي ذهني در نوزادان است.وضعيت بدني نوزاد مبتلا به كم كاري مادرزادي تيروئيد ممكن است هنگام تولد عادي يا بدون علامت (كودك با ظاهري سالم) باشد. بر اساس اعلام مركز مديريت بيماري‌هاي غيرواگير وزارت بهداشت، كاهش دماي بدن، عدم تمايل به خوردن شير و بزرگي زبان؛ كبودي دست و پا، خشكي پوست و زردي بيش از سه روز مي‌تواند از علايم كم كاري مادرزادي تيروئيد است.با وجود ظاهر سالم يا نبود علائم بيماري، همچنان احتمال بيماري كم كاري مادرزادي تيروئيد وجود دارد. هرچه ابتلا به كم كاري مادرزادي تيروئيد ديرتر تشخيص داده شود، ممكن است علاوه بر عقب ماندگي ذهني و علائم مذكور، عوارضي مانند كوتاهي قد، لالي و كاهش شنوايي نيز افزوده شود.اما با تشخيص و درمان تخصصي به موقع ابتلا به كم كاري مادرزادي تيروئيد، مي‌توان از افزايش عوارض بيماري پيشگيري كرد. علت اصلي بروز اين بيماري ناشناخته است، اما كمبود يد و ازدواج‌هاي فاميلي از عوامل موثر هستند.
فاويسم
فاويسم نوعي بيماري ارثي مادرزادي است كه به علت كمبود آنزيمي به نام G6PD بروز مي‌كند. ظاهر فرد يا نوزاد مبتلا به فاويسم سالم است. در صورت تماس فرد مبتلا به فاويسم با عوامل خطر مانند برخي داروها و مواد غذايي از جمله باقلا يا ابتلا به برخي عفونت‌ها، عوارض ناشي از پارگي سلول‌هاي قرمز خون يعني زردي و كم خوني مشاهده مي شود. هرچه ابتلا به فاويسم ديرتر تشخيص داده شود، ممكن است بيمار به طور مكرر به بستري شدن در بيمارستان و تزريق خون نياز داشته باشد.با تشخيص به موقع فاويسم به ويژه در دوران نوزادي و آموزش والدين براي پرهيز از عوامل خطر مي‌توان بروز عوارض را كاهش داد.در مجموع در صورت تماس با عوامل خطر، علائم بيماري در هر سني ظاهر مي‌شود.
چگونه اين بيماري‌ها را در نوزادان شناسايي كنيم؟
با آزمايش ساده غربالگري خون در نوزاد سه تا پنج روزه مي‌توان بيماري‌هاي پي.كي.يو، كم كاري مادرزادي تيروئيد و فاويسم را شناسايي كرد.
سه قطره خون از پاشنه پاي نوزاد سه تا پنج روزه در مراكز مربوط گرفته مي‌شود. آزمايش‌هاي مربوط به اين بيماري‌ها بر روي خون نوزاد انجام مي‌شود و در صورت مثبت شدن هر يك از اين ازمايش‌ها، مشكوك بودن نوزاد از نظر ابتلاي به اين سه بيماري مطرح مي‌شود. مي‌توان با تشخيص و درمان به موقع از عوارض اين بيماري‌ها پيشگيري كرد.
اگر نوزاد شما از نظر ابتلا به يكي از بيماري‌هاي پي.كي.يو، كم كاري مادرزادي تيروئيد و فاويسم مشكوك است، با دقت به راهنمايي‌هاي كارشناسان بهداشت عمل كنيد. بيماري‌هاي پي.كي.يو، كم كاري مادرزادي تيروئيد و فاويسم در نخستين روزهاي تولد به آساني تشخيص داده مي‌شوند.با تشخيص و درمان به موقع اين بيماري‌ها، از عقب ماندگي ذهني و آسيب جدي كودك، بستري شدن در بيمارستان، صرف هزينه زياد و ساير مشكلات احتمالي پيشگيري كنيد.