به علت فقدان آنزيم فنيل آلانين هيدروکسيلاژ , فنيل آلانين به تيروزين تبديل نمي شود بلکه به متابوليت هاي سمي مانند پيرويک اسيد تبديل و مقداري هم وارد جريان خون مي شود.

چگونگي انتقال بيماري از والدين به فرزندان

وقتي پدر و مادر هر دو داراي ژن پي کي يو باشند . آنرا به فرزند خود انتقال مي دهند . يک والد که تنها ژن پي کي يو را دارد و خود بيماري ندارد  حامل و نيز يک ژن پي کي يو را که روي کروموزوم شماره 12 قرار دارد دارا مي باشد . سلامتي يک فرد حامل ژن پي کي يو به هيچ وجه تهديد نمي شود و علايم بيماري را نيز از خود نشان نمي دهد .  وقتي پدر و مادر هر دو حامل هستند يعني خود مبتلا به بيماري پي کي يو نيستند , شانس 1 به 4 يعني 25 درصد وجود دارد که ژن پي کي يو را به فرزند خود منتقل کرده و باعث شوند بچه بيمار متولد شود . همچنين شانس 50 -50 يعني به نسبت 2 به 4 وجود دارد که نوزاد ژن پي کي يو دار را از يک والد و ژن سالم و طبيعي را از والد ديگر به ارث برده و مانند والدين خود تنها حامل ژن پي کي يودار باشند . اگر در خانوادهاي داراي حداقل يک فرزند مبتلا , کودک ديگري متولد شود, بايستي چند روز پس از تولد خون او آزمايش شود تا در صورت ابتلا در اولين فرصت ممکن درمان وي شروع شود . همچنين بررسي بستگان نزديک مثل عموزاده ها , دختر برادر يا خواهر نيز عاقلانه است ,تحقيقات اخير با استفاده از تکنيک هاي مهندسي ژنتيک منجر به تشخيص پي کي يو در شکم مادر در دوران حاملگي و نيز تعيين حالت ناقل در خواهر و برادرهاي به ظاهر طبيعي بيمار مبتلا به پي کي يو شده است.

تست پي کي يو

در ايالات متحده و کشورهاي اروپايي از دهه 1960 در همه بيمارستانها و زايشگاهها قبل از اينکه نوزاد بيمارستان يا زايشگاه را ترک کند, از او تست پي کي يو گرفته مي شود و حتي توصيه مي شود که در دو يا سه هفتگي آزمايش تکرار شود . اين باعث مي شود که کودکان مشکوک با آزمايشات ديگر بلافاصله تشخيص و رژيم غذائي آنها با شيرهاي مخصوص شروع شود به اين ترتيب هزاران کودک از عقب ماندگي ذهني نجات مي يابند . اين تست از 50 سال قبل در کشورهاي پيشرفته يکي از تست هاي اساسي در حين تولد نوزاد است . در حاليکه اخيرا در ايران اين تست بطور آزمايشي و محدود در بعضي مراکز استانها انجام مي گيرد و هنوز بطور ملي فراگير نشده است . گفته مي شود در سالها ي اخير اين ناهنجاري ژنتيکي در ايران رشد صعودي داشته است که علت آن هنوز ناشناخته مانده است .
طرح غربال گري پي کي يو نيز قرار است در آينده اي نزديک در بعضي مراکز استانها بطور محدود اجرا شود . با وجودي که از 30 سال پيش اين بيماري در ايران شناخته شده است , دربيشتر موارد تشخيص آن در شهرهاي کوچک امکان ندارد و پزشکان آشنايي زيادي با اين بيماري ندارند و خانواده ها نيز فقط بعد از اينکه مشکل به سراغشان مي آيد شروع به اقدام مي کنند. توزيع رايگان شيرهاي مخصوص کودکان پي کي يو توسط سازمانهاي دولتي از اقدامات قابل توجه در کشور مي باشد که در سالهاي اخير به مورد اجرا گذاشته شده است.
براي تست پي کي يو پاشنه نوزاد خراش داده شده و چند قطره خون از او گرفته مي شود , اين نمونه بلافاصله به آزمايشگاه فرستاده مي شود , تا مقدار فنيل آلانين طبيعي آن اندازه گيري شود و اگر نتيجه غير طبيعي باشد آزمايشات بيشتري تجويز و انجام گيرد تا مشخص گردد که آيا کودک پي کي يو دارد يا علل ديگري باعث بالا رفتن مقدار فنيل آلانين شده است. آزمايش ادرار نيز مرسوم است که اخيرا در ايران در آزمايشگاه ها و نه در زايشگاهها براي اطمينان هم از خون و هم از ادرار آزمايش گرفته مي شود .