سه‌شنبه 13 نوامبر 2018 - 22 آبان 1397
بيماري پي كي يو ، چگونه تشخيص داده مي شود ؟
بيماري پي كي يو ، چگونه تشخيص داده مي شود ؟
سه‌شنبه 21 دي 1389 - بيماري پي. كي. يو. در بدو تولد نشانه بارزي ندارد و ظاهر نوزاد در هفته‏هاي اول زندگي سالم است


فنيل آلانين (كه به اختصار «في» خوانده مي‏شود) از مواد ضروري براي سلامت انسان است و در تركيبات پروتئيني با مواد غذايي به بدن وارد مي‏شود. پروتئين به دليل كمبود اين آنزيم براي بيماران مضر است.

مصرف غذاهاي پروتئيني از جمله شيرخشك‏هاي معمولي و به ميزان كم‏تر شير مادر، باعث افزايش شديد غلظت خوني فنيل آلانين و تجمع آن در بدن بيمار مي‏شود و رشد و تكامل مغز و عقب‏ماندگي ذهني پايدار منجر مي‏گردد. با وجود اين ميزان بسيار كم فنيل‌آلانين در بيماران لازم است.

ميزان لازم براي هر بيمار با آزمايش دوره‏اي فنيل‌آلانين خون معلوم مي‏شود. كارشناس تغذيه، براساس سطح فنيل‌آلانين خون بيمار، وضعيت برنامه غذايي او را تعيين مي‏كند.

 

بيماري پي. كي. يو چه نشانه ‏هايي دارد و چگونه تشخيص داده مي‏شود؟

بيماري پي. كي. يو. در بدو تولد نشانه بارزي ندارد و ظاهر نوزاد در هفته‏هاي اول زندگي سالم است. اما به‏تدريج، علائمي مانند تاخير در رشد و تكامل، بي‏قراري، استفراغ، ضايعات پوستي در سطح بدن، بور شدن موهاي سر بدون سابقه خانوادگي و بوي زننده و نامطبوع عرق و ادرار ظاهر مي‏شود با گذشت زمان، كودك دچار عقب‏ماندگي ذهني مي‏شود و اغلب ناآرام است و پرجنب و جوش (بيش فعال) است.

همچنين، صحبت كردن، نشستن و راه رفتن كودك مختل مي‏شود و ممكن است اين عارضه‏ها هميشگي شود. علائم بيماري تا 5 و 6 ماهگي گمراه‏كننده است. به همين دليل پزشكان در بسياري از موارد در تشخيص دچار اشتباه مي‏شوند.

تنها و بهترين راه تشخيص اين بيماري، اندازه‏گيري غلظت فنيل آلانين خون نوزادان در بدو تولد است. اين آزمايش بايد 3 تا 5 روز بعد از تولد انجام شود؛ زيرا تاخير در تشخيص بيماري، از هفته دوم به بعد، موجب آسيب رسيدن به مغز مي‏شود.

 

آزمایش چگونه انجام می‌شود؟

آزمایش روی قطره خونی انجام می‌گیرد که از پاشنه پای نوزاد 3 تا 5 روزه گرفته می‌شود. روش خون‌گیری بسیار ساده و بدون درد و ضایعه است.

ابتدا با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به نرمه کناری پاشنه پا، 2 تا 3 قطره روی کاغذ صافی مخصوص می‌چکانند. بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایش ارسال می‌شود.

در صورتی که نتیجه این آزمایش مثبت باشد، آزمایش خون دیگری روی نوزاد انجام می‌شود تا تشخیص قطعی گردد .

در صورت ابتدا نوزاد، خانواده از طریق کارکنان بهداشتی آگاه و برای مراجعه به بیمارستان منتخب راهنمایی می‌شوند.

آیا بیماری پی.کی.یو درمان می‌شود؟

در صورتی که با گرفتن آزمایش خون از نوزاد، بیماری به‌موقع تشخیص داده شود، می‌توان با برنامه غذایی مناسب و مراقبت‌های لازم او را درمان کرد.

میزان موفقیت درمان به زمان شروع و مراقبت‌های بعد از آن بستگی دارد. هر چه تشخیص و درمان بیماری زودتر آغاز شود، موفقیت بیشتر است.

مصرف شیرمخصوص و مواد غذایی با فنیل‌آلانین کم، زیر نظر پزشک و کارشناس تغذیه، تنها راه درمان است چنانچه:

- این برنامه غذایی به موقع آغاز شود و ادامه یابد؛

- آزمایش‌ها فنیل‌آلانین خون به‌طور منظم انجام شود؛

- وضعیت بالینی، تغذیه و تاثیر درمان، دوره‌ای بررسی گردد؛

کودک به رشد طبیعی خود ادامه می‌دهد و زندگی همراه با سلامتی خواهد داشت.